მენიუ

დეგენერაციული და მემკვიდრეობითი მიელოპათიები

მემკვიდრეობითი მიელოპათია

მემკვიდრეობითი დაავადებების ერთ-ერთი სახეობა, რომელიც იწვევს ავადმყოფებში ზურგის ტვინის დაზიანების სინდრომებს, არის ფრიდრეიხის ატაქსია. ესაა პროგრესირებადი მემკვიდრეობითი აუტოსომიურ-რეცესიული დაავადება, რომელიც იწვევს ავადმყოფებში ქვედა კიდურებისა და ტანის ატაქსიას. ფრიდრეიხის ატაქსია ვლინდება გვიანი ბავშვობის ასაკში. ფრიდრეიხის ატაქსიის მქონე პაციენტებს უვლინდებათ:

  • წარმმართველი კანკალი (ინტენციური ტრემორი)
  • ხელების მოუქნელობა
  • მეტყველების დარღვევა (დიზართრია)

ზურგის ტვინის გარსებისა და მის გარშემო არსებული ხერხემლის არხის სტრუქტურების ანატომია.

მემკვიდრეობითი მიელოპათიის მქონე ავადმყოფებში ხშირად გვხვდება კიფოსკოლიოზი და ცხენის ტერფი (pes cavus). გასინჯვისას პაციენტებს უვლინდებათ მყესის რეფლექსების არარსებობა (არეფლექსია), ბაბინსკის პათოლოგიური ტერფის რეფლექსები და ვიბრაციული და კუნთოვან -სახსროვანი შეგრძნების გამოხატული დარღვევები. ასევე ფიქსირდება ფრიდრეიხის ატაქსიის ფრაგმენტული და მსუბუქი ფორმები სხვა სინდრომებთან ერთად:

  • სპასტიკური პარაპარეზი (შტრიუმპელ-ლორენის ფორმა)
  • ნათხემის ქერქის დეგენერაცია (ცერებრალური კორტიკული დეგენერაცია) ატაქსიის თანხლებით
  • ოლივოპონტოცერებრალური ატროფია

გვერდითი ამიოტროფული სკლეროზი (მამოძრავებელი ნეირონის დაავადება)

სიმეტრიული სპასტიკური პარაპარეზის (რომელსაც არ ახლავს მგრძნობელობის დარღვევა) არსებობის შემთხვევაში პაციენტს შეიძლება აღმოაჩნდეს გვერდითი ამიოტროფული სკლეროზი (მამოძრავებელი ნეირონის დაავადება). გვერდითი ამიოტროფული სკლეროზი (მამოძრავებელი ნეირონის დაავადება) იწვევს მოძრაობის დარღვევას, აზიანებს კორტიკოსპინალურ, კორტიკობულბარულ ტრაქტს ზურგის ტვინის წინა რქების ნეირონებთან ერთად. პაციენტის კუნთების კრუნჩხვები (ფასციკულაციები) და მათი ინერვაციის არარსებობა ელექტრომიოგრაფიულ გამოკვლევაზე არის ნიშანი მამოძრავებელი ნეირონების დაზიანებისა გვერდითი ამიოტროფული სკლეროზის დროს.

 

ზურგის ტვინის ქვემწვავე კომბინირებული დეგენერაცია В12 ვიტამინის დეფიციტის დროს

ზურგის ტვინის ქვემწვავე კომბინირებული დეგენერაცია В12 ვიტამინის დეფიციტის დროს - ესაა მიელოპათიის სახეობა, რომელიც ავადმყოფებში იწვევს სამოძრაო და მგრძნობელობით დარღვევებს:

  • კუნთების პროგრესირებად სპაზმს და ატაქსიურ პარაპარეზს პოლინეიროპათიის თანხლებით
  • გამოხატულ დისტალურ პერესტეზიებს ტერფებსა და ხელის მტევნებში

ზურგის ტვინის ქვემწვავე კომბინირებული დეგენერაცია В12 ვიტამინის დეფიციტის დროს არის დაავადება, რომელიც მკურნალობას კარგად ექვემდებარება. პაციენტებში აუცილებელია В12 ვიტამინის დეფიციტის დროს ზურგის ტვინის ქვემწვავე კომბინირებული დეგენერაციის დიფერენცირება:

  • კისრის სპონდილოზისაგან
  • გვიან გამოვლინებადი დეგენერაციული მიელოპათიისაგან
  • ზურგის ტვინის გვიან გამოვლინებადი სიმეტრიული მრავალკეროვანი (გაფანტული) სკლეროზისაგან

მოცემული პათოლოგიის დროს შეიძლება ასევე დაზიანდეს პერიფერიული და მხედველობითი ნერვები, თავის ტვინი. დიაგნოზი ზუსტდება სისხლის პლაზმის ლაბორატორიული ანალიზით, რომლის დროსაც ვლინდება, რომ ავადმყოფს აქვს В12 ვიტამინის დაბალი დონე და შილინგის დადებითი ტესტი. სპეციალისტთა აზრი იმის თაობაზე, რომ ავადმყოფის სისხლის პლაზმაში ფოლატის და Е ვიტამინის დეფიციტმა შეიძლება გამოიწვიოს ანალოგიური სინდრომის განვითარება, ურთიერთსაწინააღმდეგოა. ხანდახან ერთსა და იმავე პაციენტს შეიძლება გამოუვლინდეს გაფანტული სკლეროზიც და В12 ვიტამინის დეფიციტიანი მიელოპათიაც ერთდროულად.

იხილეთ აგრეთვე