Malformaciones arteriovenosas cerebrales (MAV)

Autor: Otari Nergadze | Actualizado: Enero 2026

Morfología de las Malformaciones Arteriovenosas Cerebrales (MAV)

Nota: Aunque los términos angioma o hemangioma a veces se usan coloquialmente en relación con las MAV, la Malformación Arteriovenosa (MAV) es el término médico específico para el tipo de malformación vascular descrito aquí, caracterizado por conexiones directas de arteria a vena. Los hemangiomas verdaderos son típicamente tumores vasculares benignos, distintos de las MAV [1].

Ciertos trastornos genéticos, como la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH), también conocida como enfermedad de Osler-Weber-Rendu, se caracterizan por la formación de múltiples malformaciones vasculares, incluidas las malformaciones arteriovenosas (MAV): enredos anormales de vasos sanguíneos que carecen de un lecho capilar normal [2, 3].

En la THH, estas malformaciones pueden manifestarse externamente como telangiectasias (pequeños vasos sanguíneos dilatados visibles como marcas rojas en la piel). Es importante destacar que las MAV asociadas con THH o que surgen esporádicamente también pueden desarrollarse internamente, particularmente en el cerebro, la médula espinal, los pulmones y otros órganos [2, 3]. La ruptura de estas MAV frágiles es un riesgo importante, que potencialmente conduce a hemorragias (sangrado) significativas en los tejidos circundantes.

La THH sigue un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que un individuo con un padre afectado tiene un 50% de probabilidad de heredar la predisposición a formar estas anomalías vasculares [2]. Este trastorno afecta a un número significativo de personas a nivel mundial (se estima que más de 1,4 millones) y frecuentemente es mal diagnosticado o subdiagnosticado debido a la amplia variabilidad en sus presentaciones clínicas [3].

La ruptura de las MAV (que puede ocurrir en la THH o esporádicamente) puede provocar hemorragias en el tejido circundante [2]. (La imagen muestra manifestaciones cutáneas de THH).

Las **Malformaciones Arteriovenosas (MAV)** cerebrales son estructuras vasculares anormales y complejas que representan anomalías del desarrollo [1, 4]. Están fundamentalmente definidas por la presencia de conexiones directas (cortocircuitos o fístulas) entre arterias aferentes y venas de drenaje, sin pasar por la red capilar intermedia normal [1, 5]. Esta conexión anormal a menudo se denomina "nido" de la MAV. Una característica clave de las MAV es la tendencia a la dilatación progresiva (ensanchamiento) y elongación de los vasos involucrados en estas conexiones arteriovenosas con el tiempo [1].

Las MAV varían enormemente en tamaño. Pueden ir desde lesiones diminutas, de apenas unos milímetros, ubicadas en las profundidades de la corteza cerebral o la sustancia blanca, hasta extensas redes tortuosas que forman grandes cortocircuitos arteriovenosos [1, 5]. Estos cortocircuitos de alto flujo entre las arterias y venas cerebrales a veces pueden suponer una carga significativa para el corazón, aumentando potencialmente el gasto cardíaco [1]. Típicamente, uno o más vasos arteriales 'alimentadores' agrandados e hipertrofiados suministran el nido de la MAV, penetrando a menudo la corteza cerebral antes de transformarse en la red enredada de vasos anormales de paredes delgadas dentro del nido [1, 5]. Posteriormente, esta red vascular drena rápidamente hacia venas agrandadas y a menudo pulsátiles que transportan sangre arterializada altamente oxigenada (debido al cortocircuito directo) [1, 5].

Las malformaciones arteriovenosas cerebrales (MAV) consisten en una compleja red de arterias y venas [1]. Malformaciones vasculares similares también pueden ocurrir en varias regiones del cerebro y la médula espinal [6].

Histológicamente, los vasos sanguíneos que componen el nido de la MAV (el enredo entre las arterias alimentadoras y las venas de drenaje) son típicamente anormales. Están patológicamente adelgazados y carecen de las capas estructurales distintivas (como la túnica media muscular) que se encuentran en arterias y venas normales, lo que los hace propensos a la ruptura [1, 5].

Las malformaciones arteriovenosas pueden ocurrir en cualquier parte del sistema nervioso central, incluidos los hemisferios cerebrales, el tronco encefálico y la médula espinal [1, 6]. Sin embargo, las MAV más grandes son estadísticamente más frecuentes en las regiones posteriores de los hemisferios cerebrales [1]. A menudo se presentan radiológicamente como lesiones en forma de cuña con la base hacia la corteza y el vértice apuntando hacia la sustancia blanca más profunda o el sistema ventricular [5, 7].

Las MAV son ligeramente más frecuentes en hombres que en mujeres (proporción aproximada 2:1) y ocasionalmente exhiben agrupación familiar, lo que sugiere una predisposición genética en algunos casos más allá de síndromes conocidos como la THH [1, 4]. Aunque esta anomalía vascular es congénita (presente desde el nacimiento), los pacientes suelen volverse sintomáticos y buscar atención médica entre los 10 y los 30 años de edad, aunque la presentación inicial puede ocurrir incluso después de los 50 años (a menudo debido a hemorragias, convulsiones o dolores de cabeza) [1, 4].

Una malformación arteriovenosa cerebral (MAV) en forma de cuña se extiende desde la corteza del cerebro hacia la sustancia blanca más profunda [5, 7].
Característica de la MAV Implicación Clínica Nivel de Riesgo
Nido pequeño (<3 cm) Menor riesgo de ruptura, a menudo incidental Bajo–Moderado
Nido grande (>3 cm) Mayor flujo, fenómeno de robo, convulsiones Moderado–Alto
Ubicación profunda / corteza elocuente Mayor riesgo quirúrgico Alto
Aneurisma asociado Riesgo de ruptura notablemente mayor Muy Alto

Malformaciones Arteriovenosas Cerebrales (MAV): Presentación Clínica y Diagnóstico

Las malformaciones arteriovenosas cerebrales (MAV) son anomalías vasculares significativas que pueden volverse sintomáticas de varias maneras. Los modos comunes de presentación clínica incluyen [1, 4]:

  • Hallazgo incidental: Descubierto durante imágenes cerebrales por razones no relacionadas en pacientes asintomáticos (aprox. 15% de los casos).
  • Convulsiones: Las convulsiones focales o generalizadas ocurren como síntoma inicial en aproximadamente el 20-30% de los pacientes.
  • Dolores de cabeza: Dolores de cabeza crónicos o agudos, a veces imitando migrañas.
  • Eventos Isquémicos: Déficits neurológicos causados por el fenómeno del "robo vascular", donde la MAV de alto flujo desvía la sangre del tejido cerebral normal adyacente (presentación relativamente poco común).
  • Hemorragia: El sangrado (intraparenquimatoso, subaracnoideo o intraventricular) es la presentación más común y peligrosa (aprox. 50-65% de los casos sintomáticos). El riesgo anual de ruptura de la MAV se estima en un 2-4%, y el riesgo de una nueva ruptura después de una hemorragia inicial es mayor, especialmente en el primer año [1, 8].

Profundizando en las manifestaciones clínicas primarias [1]:

  • Dolor de cabeza: Puede presentarse como hemicránea (afectando a un lado de la cabeza), puede ser pulsátil (como la migraña) o sordo y difuso. En algunos casos, el dolor de cabeza asociado con déficits neurológicos transitorios como la hemiplejía puede parecerse a la migraña hemipléjica.
  • Convulsiones: Los pacientes pueden experimentar convulsiones focales (que se originan en un área del cerebro) que a veces pueden extenderse y convertirse en convulsiones tónico-clónicas generalizadas. Las convulsiones son un síntoma de presentación en aproximadamente el 30% de las personas con MAV y a menudo están bien controladas con medicamentos anticonvulsivos estándar.
La resonancia magnética cerebral (RM) demuestra características de una malformación arteriovenosa (la flecha blanca indica vacíos de flujo) [7].

  • Hemorragia: Ocurre como síntoma de presentación en aproximadamente el 50% (o más) de los pacientes con MAV [1, 4]. El sangrado es más comúnmente *intraparenquimatoso* (dentro del tejido cerebral mismo) que puramente *subaracnoideo* (en el espacio que rodea el cerebro) [1]. Debido a que las hemorragias de las MAV a menudo no se acumulan significativamente en las cisternas basales (espacios de líquido en la base del cerebro) como a veces lo hacen los aneurysmas rotos, el vasoespasmo cerebral clínicamente significativo (estrechamiento de las arterias debido a la irritación de la sangre) es relativamente raro después de la ruptura de una MAV [1, 9].

El riesgo de *re-ruptura* de una MAV poco después de un sangrado inicial (p. ej., dentro de las primeras semanas) generalmente se considera menor que el riesgo temprano de re-ruptura asociado con los aneurismas saculares no asegurados [1]. En consecuencia, los agentes antifibrinolíticos (medicamentos para prevenir la descomposición del coágulo) no se usan típicamente para la hemorragia de la MAV [1]. Si bien las hemorragias pueden ser masivas y potencialmente causar la muerte súbita, también pueden ser pequeñas (p. ej., un hematoma de hasta 1 cm), produciendo solo síntomas focales leves o transitorios, y algunos pacientes pueden recuperarse con déficits neurológicos residuales mínimos o nulos [1].

  • Isquemia (Robo Vascular): En casos raros, particularmente con MAV muy grandes y de alto flujo, la malformación puede causar un efecto de "robo" [1, 5]. Desvía tanta sangre directamente de las arterias a las venas que priva al tejido cerebral normal adyacente del suministro de sangre adecuado, provocando síntomas isquémicos en esas áreas. Este fenómeno de robo se considera más a menudo en MAV grandes que involucran territorios vasculares principales, como las que puentean las distribuciones de la arteria cerebral media-arteria cerebral posterior o la arteria cerebral media-arteria cerebral anterior, que a menudo se extienden desde la superficie cortical hacia el sistema ventricular [1].
  • Otras Manifestaciones: La afectación del sistema venoso profundo, particularmente la vena de Galeno, en una MAV (lo que lleva a una "Malformación de la Vena de Galeno" - un subtipo específico de MAV) puede obstruir las vías del líquido cefalorraquídeo y provocar hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro) [1, 10]. Para las MAV superficiales grandes, a veces se puede detectar un soplo sistólico y diastólico (soplo vascular) con un estetoscopio sobre la órbita, la frente o el cuello del paciente, ocasionalmente acompañado de un pulso carotídeo notablemente fuerte a la palpación [1].

Distinguir la ruptura de una MAV de otras causas de hemorragia intracraneal a veces puede verse facilitado por pistas clínicas. En el momento de la ruptura de la MAV, la presión arterial sistémica a menudo es normal (a diferencia de algunas hemorragias hipertensivas), lo que podría despertar la sospecha de una malformación vascular subyacente o un aneurisma [1]. En comparación con un aneurisma sacular roto, el dolor de cabeza severo puede ser menos prominente o frecuente durante la fase aguda de la ruptura de la MAV, aunque las náuseas y los vómitos siguen siendo síntomas comunes en casi todos los tipos de hemorragias intracraneales agudas [1].

Diagnóstico Diferencial de la Hemorragia Intracraneal / Lesiones que Imitan a las MAV [1, 7, 11]

Condición Características Clave / Puntos Distintivos Hallazgos Típicos de Imagen
Malformación Arteriovenosa (MAV) - Hemorragia A menudo pacientes más jóvenes (10-40 años). Hemorragia típicamente intraparenquimatosa +/- intraventricular/subaracnoidea. Convulsiones, dolor de cabeza común previamente. PA a menudo normal al romperse. TC: Hemorragia aguda. ATC/ARM/ASD: Muestra un nido enredado, arterias alimentadoras agrandadas, venas de drenaje temprano. RM: Vacíos de flujo, hemosiderina (sangrados antiguos).
Ruptura de Aneurisma Sacular Dolor de cabeza repentino y explosivo ("en trueno"). HSA predominantemente en las cisternas basales. Pérdida de conciencia, meningismo común. A menudo asociado con HTA, tabaquismo. TC: HSA difusa. ATC/ASD: Identifica la bolsa sacular, generalmente en la bifurcación del vaso. Vasoespasmo común posteriormente.
Hemorragia Intracerebral Hipertensiva (HIC) Adultos mayores típicamente. Antecedentes de hipertensión crucial. Hemorragia a menudo en ubicaciones características (ganglios basales, tálamo, protuberancia, cerebelo). A menudo se presenta con déficit focal, disminución del nivel de conciencia. TC: Hematoma hiperdenso en localización típica. No suele observarse una malformación vascular subyacente en la ATC/ARM/ASD posterior (a menos que haya una causa secundaria).
Hemorragia por Malformación Cavernosa (Cavernoma) Puede presentarse con hemorragia (a menudo más pequeña, contenida), convulsiones o déficits focales. Los sangrados son menos catastróficos que la MAV/aneurisma. Existen formas familiares. RM: Lesión característica en "palomita de maíz" con intensidades de señal mixtas (productos sanguíneos de diferentes edades) rodeada de un anillo de hemosiderina (oscuro en T2). Generalmente oculta angiográficamente (no se ve en la ASD).
Tumor Hemorrágico (Primario o Metastásico) La hemorragia ocurre dentro de un tumor preexistente (p. ej., GBM, melanoma, carcinoma de células renales, metástasis de coriocarcinoma). Puede haber antecedentes de síntomas progresivos antes del sangrado. TC: Hematoma intraparenquimatoso. RM con contraste: Muestra una masa tumoral subyacente que capta contraste asociada con la hemorragia.
Fístula Arteriovenosa Dural (FAVD) Cortocircuito adquirido dentro de las capas durales. Puede presentarse con tinnitus pulsátil, hemorragia (HIC o HSA), convulsiones, déficits focales, síntomas de hipertensión venosa. RM/ARM puede mostrar venas corticales dilatadas. La ASD es el estándar de oro, muestra el sitio de la fístula dentro de la duramadre, patrón de drenaje venoso (fundamental para evaluar el riesgo).
Accidente Cerebrovascular Isquémico Hemorrágico La transformación hemorrágica ocurre dentro de un área de infarto isquémico previo, generalmente días después del accidente cerebrovascular inicial. TC/RM: Muestra hemorragia dentro de un área compatible con un infarto reciente (a menudo en forma de cuña, en un territorio vascular).
Angiopatía Amiloide Cerebral (AAC) Causa HIC lobar (a menudo múltiple, recurrente) en ancianos. Asociada con deterioro cognitivo. Sangrado a menudo superficial (cortical/subcortical). RM (secuencias GRE/SWI): Muestra hemorragias lobares de diferentes edades, microhemorragias corticales características.
Anomalía Venosa del Desarrollo (DVA) Variante vascular común, generalmente benigna. Rara vez asociada con hemorragia (a menudo vinculada a un cavernoma coexistente). RM: Apariencia característica de "cabeza de medusa" de venas de drenaje que convergen en una vena recolectora. Capta contraste.

Imágenes Diagnósticas: Visualizar las MAV para determinar su ubicación precisa, tamaño, arterias alimentadoras, venas de drenaje y estructura del nido es fundamental para la planificación del tratamiento. Las principales modalidades de imagen incluyen [1, 7]:

  • Resonancia Magnética (RM) y Angiografía por RM (ARM): Excelentes para mostrar el nido de la MAV, el tejido cerebral circundante, evidencia de hemorragia previa y cambios anatómicos asociados. La ARM proporciona una visualización no invasiva de las arterias alimentadoras y las venas de drenaje.
  • Tomografía Computarizada (TC) y Angiografía por TC (ATC): La TC es muy sensible para detectar hemorragias agudas. La ATC proporciona una visualización rápida de la anatomía vascular de la MAV, a menudo utilizada en situaciones de emergencia.
  • Angiografía por Sustracción Digital (ASD): Considerada el estándar de oro para la evaluación detallada de la angioarquitectura de la MAV. Implica inyectar contraste directamente en las arterias a través de un catéter y proporciona imágenes dinámicas de alta resolución del flujo sanguíneo, identificando claramente todas las arterias alimentadoras, la estructura del nido, las venas de drenaje y, lo que es más importante, cualquier aneurisma asociado en las arterias alimentadoras o dentro del nido, lo que aumenta significativamente el riesgo de ruptura.

Estas técnicas de imagen ayudan a los neurocirujanos y neurointervencionistas a comprender las características de la MAV y planificar la estrategia de tratamiento más adecuada.

La angiografía por TC cerebral identificó características sugestivas de una MAV rota causante de hemorragia intracerebral [7].

Tratamiento de las Malformaciones Arteriovenosas Cerebrales (MAV)

Si bien muchas malformaciones arteriovenosas (MAV) cerebrales conllevan un riesgo de ruptura a lo largo de la vida de una persona, la decisión sobre la intervención (tratamiento activo versus observación) es compleja e individualizada según las características de la MAV y la condición del paciente [1, 12]. Para las MAV no rotas, las decisiones de tratamiento implican sopesar cuidadosamente el riesgo estimado de hemorragia de por vida y otros síntomas frente a los riesgos asociados con posibles intervenciones [8, 12, 13]. Después de una ruptura inicial, el tratamiento suele recomendarse con más firmeza debido al aumento del riesgo de re-hemorragia, que es mayor en el primer año después del sangrado [1, 8]. El riesgo anual promedio a largo plazo de hemorragia o re-ruptura para una MAV no tratada se cita con frecuencia en el rango de 2-4% por año [1, 8].

La opción principal de tratamiento curativo a menudo es la resección microquirúrgica (extirpación quirúrgica completa) de la MAV [1, 12]. Sin embargo, la cirugía puede presentar desafíos técnicos significativos o considerarse de demasiado alto riesgo dependiendo de factores como la ubicación de la MAV (especialmente si se encuentra en o cerca de áreas cerebrales críticas, lo que se conoce como corteza elocuente), su tamaño y su patrón de drenaje venoso (a menudo evaluado utilizando la escala de gradación de Spetzler-Martin) [1, 14]. En tales situaciones, o a veces como parte de una estrategia de tratamiento multimodal planificada, se emplean otros métodos. Estos incluyen la embolización endovascular (uso de catéteres guiados a través de los vasos sanguíneos para inyectar materiales como pegamento o espirales ("coils") en las arterias alimentadoras de la MAV y en el "nido" central para bloquear el flujo sanguíneo) y la radiocirugía estereotáctica (terapia de radiación altamente enfocada) [1, 12, 15].

La radiocirugía estereotáctica tiene como objetivo obliterar (cerrar) gradualmente los vasos sanguíneos de la MAV en un período de meses a años mediante el uso de radiación dirigida con precisión [1, 15]. Existen diferentes tecnologías disponibles:

  • Terapia con haz de protones (Protonterapia): Utiliza haces de protones (partículas pesadas cargadas) para administrar la dosis de radiación.
  • Sistemas de radiocirugía basados en fotones: Utilizan haces de fotones altamente enfocados (rayos X o rayos gamma). Las plataformas comunes incluyen:
    • Gamma Knife®: Emite radiación de numerosas fuentes fijas de cobalto que convergen en el objetivo. A menudo se cita por su altísima precisión (p. ej., el error direccional típicamente no supera los 0,3 mm) [15].
    • Sistemas basados en Acelerador Lineal (LINAC) (p. ej., CyberKnife®): Usan una máquina (acelerador lineal) para generar rayos X de alta energía. La máquina o el sistema de administración del haz se mueve para apuntar a la MAV desde múltiples ángulos, logrando también una alta precisión (p. ej., un error direccional generalmente menor de 1 mm) [15].

La observación (manejo conservador con vigilancia periódica por imágenes) también puede ser considerada, particularmente para las MAV no rotas que se estima tienen un bajo riesgo de hemorragia futura u otras complicaciones, especialmente cuando se compara con los riesgos de la intervención [13]. A menudo, el manejo óptimo involucra una combinación de estas técnicas (p. ej., embolización preoperatoria para reducir el flujo sanguíneo seguida de microcirugía, o embolización combinada con radiocirugía) [1, 12].

Referencias

  1. Ropper AH, Samuels MA, Klein JP, Prasad S. Adams and Victor's Principles of Neurology. 11th ed. McGraw Hill; 2019. Chapter 34: Cerebrovascular Diseases (Section on Vascular Malformations).
  2. McDonald J, Bayrak-Toydemir P, Pyeritz RE. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: an overview of diagnosis, management, and pathogenesis. Genet Med. 2011 Jun;13(6):607-16.
  3. Shovlin CL. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: pathophysiology, diagnosis and treatment. Blood Rev. 2010 Nov;24(6):203-19.
  4. Greenberg MS. Handbook of Neurosurgery. 9th ed. Thieme; 2019. Chapter 38: Arteriovenous Malformations.
  5. Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease. 10th ed. Elsevier; 2020. Chapter 28: The Central Nervous System (Section on Vascular Diseases).
  6. Osborn AG, Hedlund GL, Salzman KL. Osborn's Brain: Imaging, Pathology, and Anatomy. 2nd ed. Elsevier; 2017. Section on Vascular Malformations (Spinal).
  7. Osborn AG, Hedlund GL, Salzman KL. Osborn's Brain: Imaging, Pathology, and Anatomy. 2nd ed. Elsevier; 2017. Section on Vascular Malformations (Brain).
  8. Stapf C, Mast H, Sciacca RR, et al. Predictors of hemorrhage in patients with untreated brain arteriovenous malformation. Neurology. 2006 May 23;66(10):1350-5.
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  10. Lasjaunias PL, Chng SM, Sachet M, Alvarez H, Rodesch G, Garcia-Monaco R. The vein of Galen aneurysmal malformations. Childs Nerv Syst. 2006 Mar;22(3):362.
  11. Winn HR. Youmans and Winn Neurological Surgery. 7th ed. Elsevier; 2017. Volume 4, Chapters on Intracranial Hemorrhage, Vascular Malformations.
  12. Derdeyn CP, Zipfel GJ, Albuquerque FC, et al. Management of Brain Arteriovenous Malformations: A Scientific Statement for Healthcare Professionals From the American Heart Association/American Stroke Association. Stroke. 2017 Aug;48(8):e200-e224.
  13. Mohr JP, Parides MK, Stapf C, et al; ARUBA Investigators. Medical management with or without interventional therapy for unruptured brain arteriovenous malformations (ARUBA): a multicentre, non-blinded, randomised trial. Lancet. 2014 Feb 15;383(9917):614-21.
  14. Spetzler RF, Martin NA. A proposed grading system for arteriovenous malformations. J Neurosurg. 1986 Oct;65(4):476-83.
  15. Lunsford LD, Kondziolka D, Flickinger JC. Gamma knife radiosurgery for arteriovenous malformations of the brain. J Neurosurg. 2013 Dec;119 Suppl:1-4.

Ver también