Malformations artérioveineuses cérébrales (MAV)

Auteur : Otari Nergadze | Mis à jour : Janvier 2026

Morphologie des malformations artérioveineuses cérébrales (MAV)

Remarque : Bien que les termes angiome ou hémangiome soient parfois utilisés de manière familière en relation avec les MAV, la Malformation Artérioveineuse (MAV) est le terme médical spécifique pour le type de malformation vasculaire décrit ici, caractérisé par des connexions directes artère-veine. Les vrais hémangiomes sont généralement des tumeurs vasculaires bénignes, distinctes des MAV [1].

Certaines maladies génétiques, comme la maladie de Rendu-Osler (ou télangiectasie hémorragique héréditaire - THH), se caractérisent par la formation de multiples malformations vasculaires, y compris des malformations artérioveineuses (MAV) – des enchevêtrements anormaux de vaisseaux sanguins dépourvus de lit capillaire normal [2, 3].

Dans la THH, ces malformations peuvent se manifester extérieurement sous forme de télangiectasies (petits vaisseaux sanguins dilatés visibles sous forme de marques rouges sur la peau). Il est important de noter que les MAV associées à la THH ou survenant de manière sporadique peuvent également se développer en interne, en particulier dans le cerveau, la moelle épinière, les poumons et d'autres organes [2, 3]. La rupture de ces MAV fragiles représente un risque majeur, pouvant entraîner une hémorragie importante (saignement) dans les tissus environnants.

La THH suit un mode de transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu'un individu ayant un parent atteint a 50 % de risque d'hériter de la prédisposition à former ces anomalies vasculaires [2]. Cette maladie touche un nombre important de personnes dans le monde (estimé à plus de 1,4 million) et est fréquemment mal diagnostiquée ou sous-diagnostiquée en raison de la grande variabilité de ses présentations cliniques [3].

La rupture de MAV (qui peut survenir dans la THH ou sporadiquement) peut entraîner une hémorragie dans les tissus environnants [2]. (L'image montre les manifestations cutanées de la THH).

Les **Malformations Artérioveineuses (MAV)** cérébrales sont des structures vasculaires complexes et anormales qui représentent des anomalies de développement [1, 4]. Elles sont fondamentalement définies par la présence de connexions directes (shunts ou fistules) entre les artères nourricières et les veines de drainage, contournant le réseau capillaire intermédiaire normal [1, 5]. Cette connexion anormale est souvent appelée le « nidus » de la MAV. Une caractéristique clé des MAV est la tendance à la dilatation progressive (élargissement) et à l'élongation des vaisseaux impliqués dans ces connexions artérioveineuses au fil du temps [1].

La taille des MAV varie énormément. Elles peuvent aller de lésions minuscules, de quelques millimètres seulement, situées profondément dans le cortex cérébral ou la substance blanche, à de vastes réseaux tortueux formant de grands shunts artérioveineux [1, 5]. Ces shunts à haut débit entre les artères et les veines cérébrales peuvent parfois imposer une charge importante au cœur, augmentant potentiellement le débit cardiaque [1]. Typiquement, un ou plusieurs vaisseaux artériels « nourriciers » hypertrophiés irriguent le nidus de la MAV, pénétrant souvent le cortex cérébral avant de se transformer en ce réseau enchevêtré de vaisseaux anormaux à paroi mince au sein du nidus [1, 5]. Ensuite, ce réseau vasculaire se draine rapidement dans des veines élargies et souvent pulsatiles qui transportent un sang artérialisé hautement oxygéné (en raison du shunt direct) [1, 5].

Les malformations artérioveineuses cérébrales (MAV) se composent d'un réseau complexe d'artères et de veines [1]. Des malformations vasculaires similaires peuvent également survenir dans diverses régions du cerveau et de la moelle épinière [6].

D'un point de vue histologique, les vaisseaux sanguins composant le nidus de la MAV (l'enchevêtrement entre les artères nourricières et les veines de drainage) sont typiquement anormaux. Ils sont pathologiquement amincis et dépourvus des couches structurelles distinctes (comme la tunique moyenne musculaire) que l'on trouve dans les artères et les veines normales, ce qui les rend sujets à la rupture [1, 5].

Les malformations artérioveineuses peuvent survenir n'importe où dans le système nerveux central, y compris dans les hémisphères cérébraux, le tronc cérébral et la moelle épinière [1, 6]. Cependant, les MAV de plus grande taille sont statistiquement plus fréquentes dans les régions postérieures des hémisphères cérébraux [1]. Elles se présentent souvent radiologiquement comme des lésions en forme de coin, dont la base est orientée vers le cortex et le sommet pointe vers la substance blanche plus profonde ou le système ventriculaire [5, 7].

Les MAV sont légèrement plus fréquentes chez les hommes que chez les femmes (rapport d'environ 2:1) et présentent occasionnellement un regroupement familial, ce qui suggère une prédisposition génétique dans certains cas, au-delà des syndromes connus tels que la THH [1, 4]. Bien que cette anomalie vasculaire soit congénitale (présente dès la naissance), les patients deviennent le plus souvent symptomatiques et consultent un médecin entre 10 et 30 ans, bien qu'une présentation initiale puisse survenir même après 50 ans (souvent en raison d'hémorragies, de crises d'épilepsie ou de maux de tête) [1, 4].

Une malformation artérioveineuse cérébrale (MAV) en forme de coin s'étend du cortex du cerveau vers la substance blanche plus profonde [5, 7].
Caractéristique de la MAV Implication Clinique Niveau de Risque
Petit nidus (<3 cm) Risque de rupture plus faible, souvent de découverte fortuite Faible–Modéré
Grand nidus (>3 cm) Débit plus élevé, phénomène de vol vasculaire, crises d'épilepsie Modéré–Élevé
Localisation profonde / cortex éloquent Risque chirurgical plus élevé Élevé
Anévrisme associé Risque de rupture considérablement augmenté Très Élevé

Malformations artérioveineuses cérébrales (MAV) : Présentation clinique et diagnostic

Les malformations artérioveineuses cérébrales (MAV) sont des anomalies vasculaires importantes qui peuvent devenir symptomatiques de diverses manières. Les modes de présentation clinique courants comprennent [1, 4] :

  • Découverte fortuite : Découverte lors d'une imagerie cérébrale pour des raisons non liées chez des patients asymptomatiques (env. 15 % des cas).
  • Crises d'épilepsie : Les crises d'épilepsie focales ou généralisées surviennent comme symptôme initial chez environ 20 à 30 % des patients.
  • Maux de tête : Maux de tête chroniques ou aigus, imitant parfois la migraine.
  • Événements ischémiques : Déficits neurologiques causés par le phénomène de « vol vasculaire », où la MAV à haut débit détourne le sang des tissus cérébraux normaux adjacents (présentation relativement peu fréquente).
  • Hémorragie : Les saignements (intraparenchymateux, sous-arachnoïdiens ou intraventriculaires) constituent la présentation la plus fréquente et la plus dangereuse (env. 50 à 65 % des cas symptomatiques). Le risque annuel de rupture de MAV est estimé à 2-4 %, et le risque de re-rupture après un saignement initial est plus élevé, en particulier au cours de la première année [1, 8].

En détaillant les principales manifestations cliniques [1] :

  • Maux de tête : Peuvent se présenter sous la forme d'une hémicrânie (affectant un côté de la tête), peuvent être pulsatiles (comme la migraine) ou sourds et diffus. Dans certains cas, les maux de tête associés à des déficits neurologiques transitoires tels que l'hémiplégie peuvent ressembler à une migraine hémiplégique.
  • Crises d'épilepsie : Les patients peuvent présenter des crises focales (prenant naissance dans une zone du cerveau) qui peuvent parfois se propager et devenir des crises tonico-cloniques généralisées. Les crises d'épilepsie sont un symptôme de présentation chez environ 30 % des individus atteints de MAV et sont souvent bien contrôlées par les médicaments anticonvulsivants standards.
L'imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale met en évidence des caractéristiques d'une malformation artérioveineuse (la flèche blanche indique des vides de flux) [7].

  • Hémorragie : Survient comme symptôme de présentation chez environ 50 % (ou plus) des patients atteints de MAV [1, 4]. Le saignement est le plus souvent *intraparenchymateux* (dans le tissu cérébral lui-même) plutôt que purement *sous-arachnoïdien* (dans l'espace entourant le cerveau) [1]. Étant donné que les hémorragies des MAV ne s'accumulent souvent pas de manière significative dans les citernes basales (espaces liquidiens à la base du cerveau) comme le font parfois les anévrismes rompus, un vasospasme cérébral cliniquement significatif (rétrécissement des artères dû à l'irritation par le sang) est relativement rare après une rupture de MAV [1, 9].

Le risque de *re-rupture* de la MAV peu de temps après un saignement initial (p. ex., au cours des premières semaines) est généralement considéré comme inférieur au risque précoce de re-rupture associé aux anévrismes sacculaires non sécurisés [1]. Par conséquent, les agents antifibrinolytiques (médicaments empêchant la dégradation du caillot) ne sont généralement pas utilisés pour les hémorragies dues aux MAV [1]. Bien que les hémorragies puissent être massives et potentiellement causer une mort subite, elles peuvent également être petites (p. ex., hématome jusqu'à 1 cm), produisant seulement des symptômes focaux légers ou transitoires, et certains patients peuvent se rétablir avec un minimum, voire aucun, de déficits neurologiques résiduels [1].

  • Ischémie (Vol vasculaire) : Dans de rares cas, en particulier avec de très grandes MAV à haut débit, la malformation peut provoquer un effet de « vol » [1, 5]. Elle dérive tellement de sang directement des artères vers les veines qu'elle prive le tissu cérébral normal adjacent d'un apport sanguin adéquat, entraînant des symptômes ischémiques dans ces zones. Ce phénomène de vol vasculaire est plus souvent envisagé avec de grandes MAV impliquant des territoires vasculaires majeurs, tels que ceux reliant l'artère cérébrale moyenne à l'artère cérébrale postérieure ou l'artère cérébrale moyenne à l'artère cérébrale antérieure, s'étendant souvent de la surface corticale profondément vers le système ventriculaire [1].
  • Autres manifestations : L'implication du système veineux profond, en particulier la veine de Galien, dans une MAV (conduisant à une « Malformation de la veine de Galien » - un sous-type spécifique de MAV) peut obstruer les voies du liquide céphalo-rachidien et entraîner une hydrocéphalie (accumulation de liquide dans le cerveau) [1, 10]. Pour les grandes MAV superficielles, un souffle systolique et diastolique (souffle vasculaire) peut parfois être détecté avec un stéthoscope au-dessus de l'orbite, du front ou du cou du patient, occasionnellement accompagné d'un pouls carotidien nettement vigoureux à la palpation [1].

La distinction entre la rupture d'une MAV et d'autres causes d'hémorragie intracrânienne peut parfois être facilitée par des indices cliniques. Au moment de la rupture de la MAV, la pression artérielle systémique est souvent normale (contrairement à certaines hémorragies hypertensives), ce qui pourrait faire suspecter une malformation vasculaire sous-jacente ou un anévrisme [1]. Par rapport à la rupture d'un anévrisme sacculaire, les maux de tête intenses peuvent être moins importants ou moins fréquents pendant la phase aiguë d'une rupture de MAV, bien que les nausées et les vomissements restent des symptômes courants dans presque tous les types d'hémorragie intracrânienne aiguë [1].

Diagnostic différentiel de l'hémorragie intracrânienne / Lésions imitant une MAV [1, 7, 11]

Condition Caractéristiques clés / Points distinctifs Résultats typiques d'imagerie
Malformation artérioveineuse (MAV) - Hémorragie Souvent des patients plus jeunes (10-40 ans). Hémorragie typiquement intraparenchymateuse +/- intraventriculaire/sous-arachnoïdienne. Crises d'épilepsie, maux de tête courants auparavant. PA souvent normale lors de la rupture. TDM : Hémorragie aiguë. Angio-TDM/ARM/ASD : Montre un nidus enchevêtré, des artères nourricières hypertrophiées, des veines de drainage précoce. IRM : Vides de flux, hémosidérine (anciens saignements).
Rupture d'anévrisme sacculaire Maux de tête soudains « en coup de tonnerre ». HSA prédominante dans les citernes basales. Perte de conscience, méningisme fréquents. Souvent associé à l'HTA, au tabagisme. TDM : HSA diffuse. Angio-TDM/ASD : Identifie une poche sacculaire, généralement à la bifurcation du vaisseau. Vasospasme fréquent par la suite.
Hémorragie intracérébrale hypertensive (HIC) Généralement des adultes plus âgés. Antécédents d'hypertension cruciaux. Hémorragie souvent dans des localisations typiques (ganglions de la base, thalamus, pont, cervelet). Se présente souvent avec un déficit focal, une baisse du niveau de conscience. TDM : Hématome hyperdense à l'emplacement typique. En général, aucune malformation vasculaire sous-jacente n'est observée sur l'angio-TDM/ARM/ASD ultérieure (à moins d'une cause secondaire).
Hémorragie de malformation caverneuse (Cavernome) Peut se présenter avec une hémorragie (souvent plus petite, confinée), des crises d'épilepsie ou des déficits focaux. Saignements moins catastrophiques que la MAV/anévrisme. Des formes familiales existent. IRM : Lésion caractéristique en « pop-corn » avec des intensités de signal mixtes (produits sanguins d'âges différents) entourée d'un anneau d'hémosidérine (sombre en T2). Généralement occulte à l'angiographie (non vue à l'ASD).
Tumeur hémorragique (Primaire ou métastatique) L'hémorragie se produit dans une tumeur préexistante (p. ex., glioblastome, mélanome, carcinome à cellules rénales, métastases de choriocarcinome). Peut avoir des antécédents de symptômes progressifs avant le saignement. TDM : Hématome intraparenchymateux. IRM avec contraste : Montre une masse tumorale sous-jacente rehaussée associée à l'hémorragie.
Fistule artérioveineuse durale (FAVD) Shunt acquis au sein des feuillets duraux. Peut se présenter par des acouphènes pulsatiles, une hémorragie (HIC ou HSA), des crises d'épilepsie, des déficits focaux, des symptômes d'hypertension veineuse. L'IRM/ARM peut montrer des veines corticales dilatées. L'ASD est l'étalon-or, montre le site de la fistule dans la dure-mère, le modèle de drainage veineux (essentiel pour l'évaluation du risque).
Accident vasculaire cérébral ischémique hémorragique La transformation hémorragique se produit dans une zone d'infarctus ischémique antérieur, généralement quelques jours après l'AVC initial. TDM/IRM : Montre une hémorragie dans une zone correspondant à un infarctus récent (souvent en forme de coin, territoire vasculaire).
Angiopathie amyloïde cérébrale (AAC) Provoque une HIC lobaire (souvent multiple, récurrente) chez les personnes âgées. Associée au déclin cognitif. Saignement souvent superficiel (cortical/sous-cortical). IRM (séquences GRE/SWI) : Montre des hémorragies lobaires d'âges différents, microhémorragies corticales caractéristiques.
Anomalie veineuse de développement (AVD) Variante vasculaire fréquente, généralement bénigne. Rarement associée à une hémorragie (souvent liée à un cavernome coexistant). IRM : Aspect caractéristique en « tête de méduse » de veines de drainage convergeant vers une veine collectrice. Rehaussement post-contraste.

Imagerie diagnostique : La visualisation des MAV pour déterminer leur emplacement précis, leur taille, les artères nourricières, les veines de drainage et la structure du nidus est cruciale pour la planification du traitement. Les principales modalités d'imagerie comprennent [1, 7] :

  • Imagerie par résonance magnétique (IRM) et angio-IRM (ARM) : Excellentes pour montrer le nidus de la MAV, le tissu cérébral environnant, les preuves d'hémorragie antérieure et les changements anatomiques associés. L'ARM permet une visualisation non invasive des artères nourricières et des veines de drainage.
  • Tomodensitométrie (TDM) et angioscanner (angio-TDM) : Le scanner est très sensible pour détecter une hémorragie aiguë. L'angioscanner fournit une visualisation rapide de l'anatomie vasculaire de la MAV, souvent utilisée en situation d'urgence.
  • Angiographie par soustraction numérique (ASD) : Considérée comme l'étalon-or pour une évaluation détaillée de l'angio-architecture de la MAV. Elle consiste à injecter un produit de contraste directement dans les artères via un cathéter et fournit des images dynamiques à haute résolution du flux sanguin, identifiant clairement toutes les artères nourricières, la structure du nidus, les veines de drainage et, surtout, tous les anévrismes associés sur les artères nourricières ou dans le nidus, qui augmentent considérablement le risque de rupture.

Ces techniques d'imagerie aident les neurochirurgiens et les neuro-interventionnistes à comprendre les caractéristiques de la MAV et à planifier la stratégie de traitement la plus appropriée.

L'angioscanner cérébral a identifié des caractéristiques suggérant une rupture de MAV provoquant une hémorragie intracérébrale [7].

Traitement des malformations artérioveineuses cérébrales (MAV)

Bien que de nombreuses malformations artérioveineuses (MAV) cérébrales comportent un risque de rupture au cours de la vie d'une personne, la décision concernant une intervention (traitement actif versus observation) est complexe et individualisée en fonction des caractéristiques de la MAV et de l'état du patient [1, 12]. Pour les MAV non rompues, les décisions de traitement impliquent de peser soigneusement le risque estimé à vie d'hémorragie et d'autres symptômes par rapport aux risques associés aux interventions potentielles [8, 12, 13]. Après une rupture initiale, le traitement est souvent recommandé plus fortement en raison du risque accru de re-saignement, qui est le plus élevé au cours de la première année suivant le saignement [1, 8]. Le risque annuel moyen à long terme d'hémorragie ou de re-rupture pour une MAV non traitée est souvent cité dans la fourchette de 2-4 % par an [1, 8].

L'option de traitement curatif principal est souvent la résection microchirurgicale (ablation chirurgicale complète) de la MAV [1, 12]. Cependant, la chirurgie peut présenter des défis techniques importants ou être considérée comme à trop haut risque selon des facteurs tels que l'emplacement de la MAV (en particulier si elle se trouve dans ou près de zones cérébrales critiques, appelées cortex éloquent), sa taille et son modèle de drainage veineux (souvent évalué à l'aide de l'échelle de Spetzler-Martin) [1, 14]. Dans de telles situations, ou parfois dans le cadre d'une stratégie de traitement multimodal planifiée, d'autres méthodes sont employées. Celles-ci comprennent l'embolisation endovasculaire (utilisation de cathéters guidés dans les vaisseaux sanguins pour injecter des matériaux tels que de la colle ou des coils (spirales) dans les artères nourricières et le « nidus » central de la MAV afin de bloquer le flux sanguin) et la radiochirurgie stéréotaxique (radiothérapie hautement focalisée) [1, 12, 15].

La radiochirurgie stéréotaxique vise à oblitérer (fermer) progressivement les vaisseaux sanguins de la MAV sur une période de plusieurs mois à plusieurs années en utilisant des rayonnements ciblés avec précision [1, 15]. Différentes technologies sont disponibles :

  • Thérapie par faisceau de protons (Protonthérapie) : Utilise des faisceaux de protons (particules lourdes chargées) pour administrer la dose de rayonnement.
  • Systèmes de radiochirurgie à base de photons : Utilisent des faisceaux de photons hautement focalisés (rayons X ou rayons gamma). Les plateformes courantes comprennent :
    • Gamma Knife® : Délivre un rayonnement à partir de nombreuses sources fixes de cobalt convergeant sur la cible. Souvent cité pour sa très haute précision (par exemple, l'erreur directionnelle ne dépasse généralement pas 0,3 mm) [15].
    • Systèmes basés sur un accélérateur linéaire (LINAC) (p. ex., CyberKnife®) : Utilisent une machine (accélérateur linéaire) pour générer des rayons X à haute énergie. La machine ou le système de délivrance du faisceau se déplace pour cibler la MAV sous de multiples angles, atteignant également une haute précision (par exemple, erreur directionnelle typiquement inférieure à 1 mm) [15].

L'observation (gestion conservatrice avec surveillance régulière par imagerie) peut également être envisagée, en particulier pour les MAV non rompues considérées comme présentant un faible risque d'hémorragie future ou d'autres complications, surtout lorsqu'on les compare aux risques de l'intervention [13]. Souvent, la prise en charge optimale implique une combinaison de ces techniques (p. ex., embolisation préopératoire pour réduire le flux sanguin suivie d'une microchirurgie, ou embolisation combinée à une radiochirurgie) [1, 12].

Références

  1. Ropper AH, Samuels MA, Klein JP, Prasad S. Adams and Victor's Principles of Neurology. 11th ed. McGraw Hill; 2019. Chapter 34: Cerebrovascular Diseases (Section on Vascular Malformations).
  2. McDonald J, Bayrak-Toydemir P, Pyeritz RE. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: an overview of diagnosis, management, and pathogenesis. Genet Med. 2011 Jun;13(6):607-16.
  3. Shovlin CL. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: pathophysiology, diagnosis and treatment. Blood Rev. 2010 Nov;24(6):203-19.
  4. Greenberg MS. Handbook of Neurosurgery. 9th ed. Thieme; 2019. Chapter 38: Arteriovenous Malformations.
  5. Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease. 10th ed. Elsevier; 2020. Chapter 28: The Central Nervous System (Section on Vascular Diseases).
  6. Osborn AG, Hedlund GL, Salzman KL. Osborn's Brain: Imaging, Pathology, and Anatomy. 2nd ed. Elsevier; 2017. Section on Vascular Malformations (Spinal).
  7. Osborn AG, Hedlund GL, Salzman KL. Osborn's Brain: Imaging, Pathology, and Anatomy. 2nd ed. Elsevier; 2017. Section on Vascular Malformations (Brain).
  8. Stapf C, Mast H, Sciacca RR, et al. Predictors of hemorrhage in patients with untreated brain arteriovenous malformation. Neurology. 2006 May 23;66(10):1350-5.
  9. Gross BA, Du R. Cerebral vasospasm after arteriovenous malformation rupture. J Clin Neurosci. 2013 Feb;20(2):201-6.
  10. Lasjaunias PL, Chng SM, Sachet M, Alvarez H, Rodesch G, Garcia-Monaco R. The vein of Galen aneurysmal malformations. Childs Nerv Syst. 2006 Mar;22(3):362.
  11. Winn HR. Youmans and Winn Neurological Surgery. 7th ed. Elsevier; 2017. Volume 4, Chapters on Intracranial Hemorrhage, Vascular Malformations.
  12. Derdeyn CP, Zipfel GJ, Albuquerque FC, et al. Management of Brain Arteriovenous Malformations: A Scientific Statement for Healthcare Professionals From the American Heart Association/American Stroke Association. Stroke. 2017 Aug;48(8):e200-e224.
  13. Mohr JP, Parides MK, Stapf C, et al; ARUBA Investigators. Medical management with or without interventional therapy for unruptured brain arteriovenous malformations (ARUBA): a multicentre, non-blinded, randomised trial. Lancet. 2014 Feb 15;383(9917):614-21.
  14. Spetzler RF, Martin NA. A proposed grading system for arteriovenous malformations. J Neurosurg. 1986 Oct;65(4):476-83.
  15. Lunsford LD, Kondziolka D, Flickinger JC. Gamma knife radiosurgery for arteriovenous malformations of the brain. J Neurosurg. 2013 Dec;119 Suppl:1-4.

Voir aussi