Tests de marqueurs tumoraux (biomarqueurs du cancer)
- Guide rapide pour les patients
- Aperçu des marqueurs tumoraux
- Que sont les marqueurs tumoraux ?
- Rôle dans la médecine personnalisée
- Utilisations cliniques des marqueurs tumoraux
- Caractéristiques d'un marqueur tumoral idéal
- Limites et considérations
- Foire aux questions (FAQ)
- Les marqueurs tumoraux dans la surveillance
- Exemples de marqueurs tumoraux courants
- L'avenir des biomarqueurs du cancer
- Comment les tests de marqueurs tumoraux sont effectués
- Glossaire des termes relatifs aux marqueurs tumoraux
- Références
Guide rapide pour les patients
- Pas un test autonome : Les résultats des marqueurs tumoraux ne sont jamais utilisés seuls. Ils constituent une pièce d'un puzzle plus vaste qui comprend vos symptômes, vos examens d'imagerie et vos biopsies.
- Des niveaux élevés ne signifient pas toujours un cancer : De nombreuses affections non cancéreuses (comme une inflammation ou une infection) peuvent augmenter les niveaux de marqueurs tumoraux. Un résultat élevé est un signal pour enquêter plus avant, pas un diagnostic final.
- Des niveaux normaux n'excluent pas le cancer : Certains cancers ne produisent pas de marqueurs, ou les niveaux peuvent être normaux aux premiers stades. Suivez toujours le plan de surveillance complet de votre médecin.
- La tendance est ce qui compte : Pour la surveillance, un seul résultat est moins important que la tendance au fil du temps. Une augmentation ou une diminution constante des niveaux fournit les informations les plus utiles.
Aperçu des marqueurs tumoraux
Le cancer reste un défi de santé mondial majeur, étant l'une des principales causes de mortalité après les maladies cardiovasculaires et cérébrovasculaires. Bien que les progrès en matière de prévention et de traitement se poursuivent, un diagnostic précoce est essentiel pour améliorer les résultats. Malheureusement, de nombreux cancers sont détectés à des stades ultérieurs lorsqu'ils se sont déjà propagés (généralisés ou métastasés), ce qui rend un traitement réussi plus difficile.
La détection des tumeurs malignes à leurs premiers stades augmente considérablement la probabilité d'un traitement réussi, pouvant conduire à une guérison dans jusqu'à 90 % des cas. En oncologie, les tests de laboratoire qui mesurent des substances spécifiques appelées marqueurs tumoraux (ou biomarqueurs du cancer) jouent un rôle important aux côtés de l'imagerie et de la pathologie dans la prise en charge des patients atteints de cancer.
Ces marqueurs peuvent aider au dépistage des personnes à haut risque, soutenir le diagnostic, déterminer le pronostic, surveiller l'efficacité du traitement et détecter la récidive ou les métastases du cancer plus tôt qu'il ne serait possible avec l'imagerie ou les symptômes cliniques seuls.
Que sont les marqueurs tumoraux ?
Les termes "marqueurs tumoraux" ou "biomarqueurs du cancer" englobent un groupe large et diversifié de substances biologiques qui sont produites soit par les cellules cancéreuses elles-mêmes, soit par l'organisme en réponse au cancer. Leur présence, ou les changements de leurs niveaux, peuvent être corrélés à l'existence ou à la progression d'un processus malin.
Ces marqueurs peuvent avoir diverses caractéristiques biochimiques, notamment :
- Antigènes oncofœtaux : Protéines normalement produites pendant le développement fœtal mais réexprimées par certaines cellules cancéreuses (par exemple, AFP, CEA).
- Antigènes oncopulacentaires : Protéines normalement producidas par le placenta (par exemple, hCG).
- Antigènes associés aux tumeurs : Souvent des glycoprotéines ou des mucines surexprimées ou altérées à la surface des cellules cancéreuses (par exemple, CA 15-3, CA 125, CA 19-9, MCA).
- Enzymes : Isoenzymes produites en plus grande quantité par certaines tumeurs (par exemple, NSE, LDH, PSA - phosphatase acide prostatique moins utilisée aujourd'hui).
- Hormones : Produites de manière ectopique par des tumeurs non endocrines ou de manière excessive par des tumeurs endocrines (par exemple, Calcitonine dans le CMT, hCG).
- Produits d'oncogènes ou protéines associées : Protéines liées aux gènes causant le cancer (par exemple, HER2 dans les tissus).
- Protéines plasmatiques : Protéines spécifiques dont les niveaux changent de manière significative (par exemple, Bêta-2 microglobuline dans le myélome/lymphome).
- Produits métaboliques.
- Peptides bioactifs.
- Marqueurs génétiques : Mutations ou altérations de l'ADN/ARN trouvées dans le tissu tumoral ou circulant dans le sang (biopsie liquide) - un domaine en pleine expansion.
Ces marqueurs sont généralement mesurés dans le sang (sérum ou plasma), l'urine ou le tissu tumoral lui-même.
Rôle dans la médecine personnalisée
Au-delà des marqueurs tumoraux traditionnels, le domaine progresse rapidement avec les biomarqueurs génétiques et moléculaires. Ces marqueurs, tels que KRAS, BRAF et HER2, fournissent des informations critiques sur la constitution génétique spécifique d'une tumeur. Cela permet aux oncologues d'aller au-delà des traitements universels et de sélectionner des thérapies ciblées ou des immunothérapies hautement spécifiques qui sont les plus susceptibles d'être efficaces contre le cancer unique d'un patient, en minimisant les effets secondaires et en améliorant les résultats.
Utilisations cliniques des marqueurs tumoraux
Les marqueurs tumoraux ont plusieurs applications potentielles en oncologie, bien que leur utilité varie considérablement en fonction du marqueur spécifique et du type de cancer :
- Dépistage : Détection du cancer chez des individus asymptomatiques. Seuls quelques marqueurs conviennent au dépistage de populations spécifiques à haut risque (par exemple, le PSA pour le cancer de la prostate - controversé, l'AFP pour le CHC chez les patients cirrhotiques, la TDM à faible dose pour le dépistage du cancer du poumon - pas un marqueur sanguin). La plupart des marqueurs n'ont pas la spécificité nécessaire pour le dépistage en population générale.
- Diagnostic : Aider à établir un diagnostic, souvent en conjonction avec l'imagerie et la biopsie. Peu de marqueurs sont diagnostiques à eux seuls, mais certains (comme une AFP/hCG très élevée pour les tumeurs germinales, une calcitonine élevée pour le CMT) peuvent être très évocateurs. Ils peuvent parfois aider au diagnostic différentiel lorsque le site de la tumeur primitive est inconnu (par exemple, la NSE suggère une origine neuroendocrine).
- Stadification et pronostic : Le niveau d'un marqueur tumoral au moment du diagnostic peut parfois être corrélé au stade (étendue) du cancer et fournir des informations pronostiques (prédiction de l'issue probable ou de l'agressivité).
- Surveillance de l'efficacité du traitement : Une diminution significative d'un niveau de marqueur élevé après le traitement (chirurgie, chimiothérapie, radiothérapie) indique généralement une réponse positive. L'absence de diminution ou des augmentations ultérieures suggèrent une résistance ou un échec du traitement.
- Détection des récidives : Une augmentation des niveaux de marqueurs tumoraux pendant le suivi après une rémission initiale peut être le premier signe d'une récidive ou de métastases du cancer, précédant souvent les symptômes cliniques ou les résultats d'imagerie. Cela permet d'initier plus tôt une thérapie de rattrapage.
Caractéristiques d'un marqueur tumoral idéal
Le marqueur tumoral "idéal" posséderait plusieurs caractéristiques clés, bien qu'aucun marqueur actuel ne réponde parfaitement à tous ces critères :
- Haute spécificité : Trouvé uniquement chez les patients atteints d'un type spécifique de cancer et non chez les individus en bonne santé ou ceux atteints de maladies bénignes (minimisant les faux positifs).
- Haute sensibilité : Détectable même lorsque la tumeur est très petite (stade précoce) et présent chez presque tous les patients atteints de ce cancer (minimisant les faux négatifs).
- Spécificité d'organe : Produit uniquement par la tumeur provenant d'un organe spécifique.
- Corrélation avec la charge tumorale : Les niveaux doivent être directement corrélés à la quantité de cancer présente (taille de la tumeur, stade).
- Corrélation avec la réponse au traitement : Les niveaux doivent refléter avec précision le succès ou l'échec du traitement.
- Valeur pronostique : Les niveaux doivent aider à prédire l'évolution probable et l'issue de la maladie.
- Valeur prédictive : Les niveaux pourraient aider à prédire si un patient répondra à une thérapie spécifique.
- Mesure facile et fiable : Le test doit être reproductible, facilement disponible et relativement peu coûteux.
Limites et considérations
Il est crucial de comprendre les limites lors de l'utilisation de marqueurs tumoraux :
- Manque de spécificité : De nombreux marqueurs tumoraux peuvent être élevés dans des conditions bénignes (non cancéreuses) (par exemple, inflammation, infection, maladie du foie ou des reins), entraînant des résultats faussement positifs et une anxiété inutile ou des tests supplémentaires.
- Manque de sensibilité : Tous les cancers d'un type spécifique ne produisent pas le marqueur associé, et les niveaux peuvent ne pas être élevés au stade précoce de la maladie, entraînant des résultats faussement négatifs. Un niveau normal de marqueur tumoral n'exclut pas un cancer ou une récidive.
- Biais d'avance au diagnostic (Lead-Time Bias) : Détecter une récidive plus tôt avec un marqueur ne se traduit pas toujours par une amélioration de la survie si une thérapie de rattrapage efficace n'est pas disponible.
- Hétérogénéité : Les tumeurs peuvent être diverses, et toutes les cellules d'une tumeur peuvent ne pas produire le marqueur de manière cohérente.
- Tests combinés : En raison des limites des marqueurs uniques, l'utilisation d'un panel de plusieurs marqueurs différents est parfois employée pour améliorer la sensibilité ou la spécificité pour certains cancers (par exemple, AFP + hCG pour les tumeurs germinales).
Par conséquent, les résultats des marqueurs tumoraux doivent toujours être interprétés dans le contexte du tableau clinique global du patient, y compris les antécédents, l'examen physique, les études d'imagerie et les résultats de pathologie.
Foire aux questions (FAQ)
Si mon niveau de marqueur tumoral est élevé, cela signifie-t-il définitivement que j'ai un cancer ?
Pas nécessairement. De nombreux marqueurs tumoraux peuvent être élevés en raison d'affections bénignes (non cancéreuses) comme une inflammation, une infection ou d'autres maladies. Un niveau élevé est un signal pour votre médecin d'effectuer d'autres tests, tels que l'imagerie ou une biopsie, pour en déterminer la cause. C'est une pièce du puzzle, pas une réponse finale.
Que signifie un niveau normal de marqueur tumoral ?
Un niveau normal est un bon signe, mais il n'exclut pas complètement le cancer. Certains cancers ne produisent pas de marqueurs, ou la tumeur peut être trop petite pour provoquer une augmentation détectable. C'est pourquoi les médecins s'appuient sur une combinaison de tests et de suivis réguliers, et pas seulement sur les marqueurs tumoraux.
Pourquoi dois-je répéter le test ? Un seul résultat ne suffit-il pas ?
Dans la surveillance du cancer, la tendance est plus importante qu'un seul résultat. Une série de tests au fil du temps montre à votre médecin si le niveau du marqueur augmente, diminue ou est stable. Un niveau en baisse suggère que le traitement fonctionne, tandis qu'un niveau en augmentation constante peut être le premier signe de récidive.
Les marqueurs tumoraux dans la surveillance
L'une des applications les plus précieuses des marqueurs tumoraux est la surveillance des patients déjà diagnostiqués avec un cancer.
- Niveau de base : Il est important d'établir un niveau de base avant de commencer le traitement.
- Déclin post-traitement : La vitesse à laquelle le niveau d'un marqueur diminue après la chirurgie ou pendant la chimiothérapie/radiothérapie peut indiquer l'efficacité du traitement et prédire le pronostic. Le temps qu'il faut au marqueur pour revenir à la normale (sa demi-vie) est pertinent.
- Surveillance des récidives : Des mesures en série pendant le suivi peuvent détecter une augmentation des niveaux de marqueurs, signalant souvent une récidive avant qu'elle ne devienne cliniquement apparente. Cela nécessite des intervalles de test cohérents et une interprétation prudente des tendances plutôt que des valeurs uniques.
- Fiabilité pour l'action : Idéalement, un marqueur en augmentation indiquant une rechute devrait être suffisamment fiable pour inciter à des investigations supplémentaires (par exemple, imagerie) ou même à des décisions de traitement, parfois même avant une confirmation radiologique ou cytologique définitive (bien que cela dépende fortement du marqueur spécifique et du contexte clinique).
Exemples de marqueurs tumoraux courants
Vous trouverez ci-dessous un tableau des marqueurs tumoraux couramment utilisés dans la pratique clinique :
| Marqueur tumoral | Cancers/Affections associés | Niveaux normaux chez l'adulte / Grossesse | Interprétation et remarques |
|---|---|---|---|
| Alpha-fœtoprotéine (AFP) | Cancer du foie (carcinome hépatocellulaire), tumeurs germinales (par exemple, testiculaires, ovariennes), tumeurs du sac vitellin | Normal : <10 ng/mL Grossesse : Élevé (10–150 ng/mL au deuxième trimestre) |
Remarques : Également élevé dans des conditions non cancéreuses comme l'hépatite ou la grossesse. |
| Gonadotrophine chorionique humaine (hCG) | Tumeurs germinales (par exemple, testiculaires, ovariennes), maladie trophoblastique gestationnelle (par exemple, choriocarcinome, môle hydatiforme) | Normal : <5 mIU/mL (non enceinte) Grossesse : Très élevé (par exemple, 10 000–200 000 mIU/mL) |
Remarques : Utile pour surveiller la réponse au traitement dans ces cancers. |
| Antigène carcinoembryonnaire (ACE) | Cancer colorectal, cancer du poumon, cancer du sein, cancer du pancréas, cancer gastrique | Normal : <5 ng/mL (non-fumeurs) ; <10 ng/mL (fumeurs) Grossesse : Pas significativement élevé |
Remarques : Non spécifique ; également élevé dans des affections bénignes comme le tabagisme ou les maladies inflammatoires de l'intestin. |
| CA 15-3 / CA 27.29 / CA 549 | Cancer du sein | Normal : <30 U/mL (CA 15-3) ; <40 U/mL (CA 27.29) ; <10 U/mL (CA 549) Grossesse : Pas significativement élevé |
Remarques : Principalement utilisé pour surveiller le cancer du sein avancé et la réponse au traitement. |
| CA 19-9 | Cancer du pancréas, cancer des voies biliaires (cholangiocarcinome), cancer gastrique, cancer colorectal | Normal : <37 U/mL Grossesse : Pas significativement élevé |
Remarques : Spécificité limitée ; peut être élevé dans les maladies pancréatiques ou biliaires bénignes. |
| CA 125 | Cancer de l'ovaire, cancer de l'endomètre | Normal : <35 U/mL Grossesse : Peut être légèrement élevé |
Remarques : Également élevé dans des affections bénignes comme l'endométriose ou la maladie inflammatoire pelvienne. |
| Antigène prostatique spécifique (PSA) | Cancer de la prostate | Normal : <4 ng/mL (dépendant de l'âge) Grossesse : Non applicable (spécifique aux hommes) |
Remarques : Utilisé pour le dépistage, le diagnostic et la surveillance ; élevé dans l'hyperplasie bénigne de la prostate (HBP) ou la prostatite. |
| Calcitonine | Cancer médullaire de la thyroïde | Normal : <10 pg/mL (hommes) ; <5 pg/mL (femmes) Grossesse : Pas significativement élevé |
Remarques : Hautement spécifique ; également utilisé pour surveiller la récidive après le traitement. |
| Thyroglobuline (Tg) | Cancer différencié de la thyroïde (post-thyroïdectomie) | Normal : <1 ng/mL (post-thyroïdectomie) Grossesse : Pas significativement élevé |
Remarques : Utilisé pour surveiller la récidive ; nécessite l'absence de tissu thyroïdien. |
| Énolase neurospécifique (NSE) | Cancer du poumon à petites cellules, neuroblastome, tumeurs neuroendocrines | Normal : <13 ng/mL Grossesse : Pas significativement élevé |
Remarques : Utile pour le pronostic et la surveillance de la réponse au traitement. |
| Fragment de cytokératine-19 (CYFRA 21-1) | Cancer du poumon non à petites cellules, cancer de la vessie, cancers de la tête et du cou | Normal : <3,3 ng/mL Grossesse : Pas significativement élevé |
Remarques : Utile pour le pronostic dans le cancer du poumon. |
| Antigène du carcinome épidermoïde (SCC) | Cancer du col de l'utérus, cancer du poumon épidermoïde, carcinome épidermoïde de la tête et du cou, cancer de l'œsophage | Normal : <1,5 ng/mL Grossesse : Pas significativement élevé |
Remarques : Sensibilité limitée pour la maladie à un stade précoce. |
| β-2 microglobuline (B2M) | Myélome multiple, lymphome, leucémie lymphoïde chronique | Normal : <2,5 mg/L Grossesse : Pas significativement élevé |
Remarques : Également utilisé pour évaluer la fonction rénale et le pronostic dans les hémopathies malignes. |
| Antigène associé au carcinome de type mucine (MCA) | Cancer du sein | Normal : <11 U/mL Grossesse : Pas significativement élevé |
Remarques : Moins couramment utilisé ; souvent combiné avec d'autres marqueurs comme CA 15-3. |
| Protéine S100 | Mélanome, schwannomes, certains sarcomes | Normal : <0,15 µg/L Grossesse : Pas significativement élevé |
Remarques : Moins courant comme marqueur sanguin aujourd'hui ; plus souvent utilisé dans la coloration des tissus. |
| Antigènes polypeptidiques tissulaires (TPA, TPS) | Divers cancers (mesurent la prolifération cellulaire ; non spécifiques) | Normal : <80 U/L (TPA) ; <3 U/L (TPS) Grossesse : Pas significativement élevé |
Remarques : Spécificité limitée ; utilisé en combinaison avec d'autres marqueurs. |
| Lactate déshydrogénase (LDH) | Lymphome, leucémie, tumeurs germinales, mélanome, neuroblastome | Normal : 140–280 U/L (varie selon le laboratoire) Grossesse : Pas significativement élevé |
Remarques : Non spécifique ; élevé dans de nombreux cancers et affections non cancéreuses (par exemple, hémolyse, dommages tissulaires). |
| Chromogranine A (CgA) | Tumeurs neuroendocrines (par exemple, tumeurs carcinoïdes, phéochromocytome, TNE pancréatiques) | Normal : <100 ng/mL Grossesse : Pas significativement élevé |
Remarques : Hautement sensible pour les tumeurs neuroendocrines ; utilisé pour le diagnostic et la surveillance. |
| Marqueurs associés aux mutations BRCA1/BRCA2 (ADNtc) | Cancer du sein, cancer de l'ovaire, cancer du pancréas, cancer de la prostate | Normal : Non détectable chez les individus en bonne santé Grossesse : Non applicable |
Remarques : Utilisation émergente dans les biopsies liquides pour détecter les mutations pour les thérapies ciblées. |
| Mutation KRAS (ADNtc) | Cancer colorectal, cancer du pancréas, cancer du poumon non à petites cellules | Normal : Non détectable chez les individus en bonne santé Grossesse : Non applicable |
Remarques : Utilisé dans les biopsies liquides pour le pronostic et pour guider la thérapie ciblée (par exemple, les thérapies anti-EGFR). |
| HER2/neu (sérum) | Cancer du sein, cancer gastrique | Normal : <15 ng/mL Grossesse : Pas significativement élevé |
Remarques : Mesure la protéine HER2 soluble ; utilisé pour surveiller les cancers HER2-positifs. |
| Récepteur des œstrogènes (RE) / Récepteur de la progestérone (RP) (CTC) | Cancer du sein | Normal : Non détectable chez les individus en bonne santé Grossesse : Non applicable |
Remarques : Émergent dans les biopsies liquides pour évaluer le statut des récepteurs hormonaux pour la planification du traitement. |
| HE4 (Protéine épididymaire humaine 4) | Cancer de l'ovaire | Normal : <150 pmol/L Grossesse : Pas significativement élevé |
Remarques : Souvent utilisé avec le CA 125 pour améliorer la spécificité dans le diagnostic du cancer de l'ovaire. |
| ProGRP (Pro-peptide libérant la gastrine) | Cancer du poumon à petites cellules, tumeurs neuroendocrines | Normal : <50 pg/mL Grossesse : Pas significativement élevé |
Remarques : Plus spécifique que la NSE pour le cancer du poumon à petites cellules. |
| Mutation BRAF (ADNtc) | Mélanome, cancer colorectal, cancer papillaire de la thyroïde | Normal : Non détectable chez les individus en bonne santé Grossesse : Non applicable |
Remarques : Utilisé dans les biopsies liquides pour guider les thérapies ciblées (par exemple, les inhibiteurs de BRAF). |
| Réarrangement ALK (ADNtc) | Cancer du poumon non à petites cellules, lymphome anaplasique à grandes cellules | Normal : Non détectable chez les individus en bonne santé Grossesse : Non applicable |
Remarques : Guide l'utilisation des inhibiteurs d'ALK dans la thérapie ciblée. |
| Expression de PD-L1 (CTC ou sérum) | Cancer du poumon non à petites cellules, mélanome, cancer de la vessie | Normal : Varie selon le test Grossesse : Non applicable |
Remarques : Marqueur émergent pour prédire la réponse à l'immunothérapie (par exemple, les inhibiteurs de points de contrôle). |
| Peptide libérant la gastrine (GRP) | Cancer du poumon à petites cellules, tumeurs neuroendocrines | Normal : <50 pg/mL Grossesse : Pas significativement élevé |
Remarques : Moins couramment utilisé que le ProGRP mais pertinent dans des contextes spécifiques. |
| Ostéopontine | Cancer du poumon, mésothéliome, cancer du sein | Normal : <50 ng/mL Grossesse : Pas significativement élevé |
Remarques : Expérimental ; peut indiquer une progression tumorale ou des métastases. |
| Mésothéline | Mésothéliome, cancer du pancréas, cancer de l'ovaire | Normal : <2,5 nmol/L Grossesse : Pas significativement élevé |
Remarques : Marqueur émergent, en particulier pour le diagnostic et la surveillance du mésothéliome. |
Remarques supplémentaires
- Niveaux normaux chez l'adulte : Les valeurs sont approximatives et peuvent varier selon les normes du laboratoire ou le test utilisé. Consultez toujours les plages de référence spécifiques au laboratoire.
- Niveaux pendant la grossesse : La plupart des marqueurs tumoraux ne sont pas significativement élevés pendant la grossesse, à l'exception de l'AFP et de l'hCG, qui sont naturellement élevés en raison de la production fœtale/placentaire.
- Interprétation des marqueurs tumoraux : Les marqueurs sont principalement utilisés pour surveiller la réponse au traitement, détecter les récidives ou évaluer le pronostic plutôt que pour le diagnostic primaire, sauf dans des cas spécifiques (par exemple, PSA, calcitonine). Des niveaux élevés dans des conditions non cancéreuses réduisent la spécificité. L'interprétation suit l'exemple de l'AFP avec des catégories très élevées, modérément élevées et légèrement élevées.
- Marqueurs en surbrillance : Les marqueurs avec un astérisque (*) sont les marqueurs supplémentaires qui ne figurent pas dans la liste d'origine, reflétant des marqueurs émergents ou moins couramment utilisés dans la pratique clinique.
- Marqueurs émergents : Les biopsies liquides (par exemple, ADNtc, CTC) sont de plus en plus utilisées pour les mutations génétiques (par exemple, KRAS, BRAF, ALK) afin de guider les thérapies personnalisées.
L'avenir des biomarqueurs du cancer
Le domaine de l'oncologie est en constante évolution et l'avenir des marqueurs tumoraux est incroyablement prometteur. De nouvelles technologies sont développées pour fournir des informations encore plus précises et opportunes :
- Biopsies liquides avancées : Au-delà de la simple identification de mutations génétiques uniques, les nouvelles biopsies liquides peuvent analyser des modèles de fragments d'ADN (ADNtc), détecter des cellules tumorales circulantes (CTC) et même évaluer des protéines et de l'ARN, donnant une image complète et en temps réel du cancer.
- Protéomique et métabolomique : Ces domaines étudient les protéines et les produits métaboliques dans le corps. L'analyse de modèles complexes de ces molécules pourrait conduire à de nouveaux panels de biomarqueurs beaucoup plus sensibles et spécifiques pour la détection précoce du cancer.
- Intelligence artificielle (IA) : À mesure que les données sur les biomarqueurs deviennent plus complexes, des algorithmes d'IA et d'apprentissage automatique sont développés pour analyser de vastes quantités d'informations. Cela peut aider à identifier des modèles subtils invisibles à l'œil humain, améliorant ainsi la précision du diagnostic et prédisant plus efficacement la réponse au traitement.
Comment les tests de marqueurs tumoraux sont effectués
- Type d'échantillon : Le plus souvent du sang (sérum ou plasma). Il peut également s'agir d'urine, d'autres fluides corporels (comme le LCR, le liquide pleural) ou du tissu tumoral lui-même (par exemple, pour les récepteurs hormonaux, HER2, les mutations génétiques).
- Préparation : Habituellement, aucune préparation spéciale (comme le jeûne) n'est nécessaire pour la plupart des tests de marqueurs tumoraux sanguins. Suivez les instructions spécifiques de votre médecin ou du laboratoire.
- Prélèvement : Ponction veineuse standard (prise de sang), recueil d'urine ou procédure de biopsie.
- Analyse : Réalisée dans un laboratoire clinique à l'aide de diverses techniques, le plus souvent des immunoessais (comme ELISA, CLIA) qui utilisent des anticorps pour détecter et quantifier le marqueur.
Votre santé est un dialogue
Ces informations sont fournies à des fins éducatives uniquement et ne doivent pas remplacer un avis médical professionnel. Les résultats des marqueurs tumoraux peuvent être complexes. Veuillez discuter de vos résultats et de toutes les questions que vous vous posez avec votre professionnel de la santé pour comprendre ce qu'ils signifient pour votre situation spécifique.
Contactez un spécialiste de la MIN Clinic pour une consultation
Glossaire des termes relatifs aux marqueurs tumoraux
- Adénocarcinome :
- Un type de cancer qui se forme dans les glandes sécrétant du mucus dans tout le corps.
- Alpha-fœtoprotéine (AFP) :
- Un marqueur tumoral antigénique oncofœtal principalement associé au cancer du foie et aux tumeurs germinales.
- Réarrangement ALK (ADNtc) :
- Une altération génétique (réarrangement) du gène ALK, détectée dans l'ADN tumoral circulant, qui peut indiquer une adéquation à certaines thérapies ciblées, en particulier dans le cancer du poumon non à petites cellules.
- Niveau de base :
- La mesure initiale du niveau d'un marqueur tumoral prise avant le début du traitement, utilisée comme point de référence pour suivre les changements au fil du temps.
- Bénin :
- Non cancéreux ; ne se propage pas à d'autres parties du corps.
- Hyperplasie bénigne de la prostate (HBP) :
- Une hypertrophie non cancéreuse de la glande prostatique.
- Bêta-2 microglobuline (B2M) :
- Un marqueur tumoral de protéine plasmatique souvent élevé dans le myélome multiple, le lymphome et la leucémie lymphoïde chronique.
- Biopsie :
- Une procédure médicale impliquant le prélèvement d'un petit morceau de tissu du corps pour un examen au microscope afin de détecter ou de déterminer l'étendue d'une maladie.
- Biomarqueur :
- Un indicateur mesurable d'un état ou d'une condition biologique. En oncologie, le terme "biomarqueur du cancer" est souvent utilisé de manière interchangeable avec "marqueur tumoral".
- Mutation BRAF (ADNtc) :
- Un changement génétique spécifique dans le gène BRAF, détecté dans l'ADN tumoral circulant, qui peut guider les thérapies ciblées, en particulier dans le mélanome et le cancer colorectal.
- Mutation BRCA1/BRCA2 (ADNtc) :
- Mutations génétiques dans les gènes BRCA1 ou BRCA2, détectées dans l'ADN tumoral circulant, associées à un risque accru de cancers du sein, de l'ovaire, du pancréas et de la prostate, et pouvant éclairer les décisions de traitement.
- Hyperplasie des cellules C :
- Une augmentation du nombre de cellules C (cellules parafolliculaires) dans la thyroïde, qui peut être un précurseur du cancer médullaire de la thyroïde.
- Calcitonine :
- Une hormone qui fonctionne comme un marqueur tumoral, hautement spécifique du cancer médullaire de la thyroïde.
- Antigènes associés au cancer (CA 15-3, CA 19-9, CA 125, CA 549) :
- Glycoprotéines ou mucines surexprimées à la surface de certaines cellules cancéreuses, utilisées comme marqueurs tumoraux pour divers cancers comme le cancer du sein (CA 15-3, CA 549), du pancréas/des voies biliaires (CA 19-9) et de l'ovaire (CA 125).
- Antigène carcinoembryonnaire (ACE) :
- Un marqueur tumoral antigénique oncofœtal souvent associé aux cancers colorectaux, du poumon et du sein, bien qu'il manque de spécificité.
- Inhibiteurs de points de contrôle :
- Un type de médicament d'immunothérapie qui bloque les protéines (points de contrôle) sur les cellules immunitaires ou les cellules cancéreuses, permettant au système immunitaire de mieux reconnaître et attaquer le cancer.
- Cholangiocarcinome :
- Un type de cancer qui se forme dans les voies biliaires, qui sont des tubes qui transportent le liquide digestif (bile) du foie vers l'intestin grêle.
- Chromogranine A (CgA) :
- Un marqueur tumoral protéique très sensible pour les tumeurs neuroendocrines.
- ADN tumoral circulant (ADNtc) :
- Fragments d'ADN libérés par les cellules cancéreuses dans la circulation sanguine, qui peuvent être analysés pour détecter des mutations génétiques ou d'autres altérations.
- Contexte clinique :
- Fait référence à toutes les informations pertinentes sur un patient, y compris ses antécédents médicaux, ses symptômes, son examen physique et les résultats d'autres tests, qui doivent être pris en compte lors de l'interprétation des niveaux de marqueurs tumoraux.
- Fragment de cytokératine-19 (CYFRA 21-1) :
- Un marqueur tumoral de fragment protéique utilisé principalement pour le cancer du poumon non à petites cellules, le cancer de la vessie et les cancers de la tête et du cou.
- Diagnostic :
- Le processus d'identification de la nature et de la cause d'une maladie ou d'une affection.
- Cancer différencié de la thyroïde :
- Cancers qui proviennent des cellules folliculaires de la glande thyroïde, tels que le cancer papillaire et folliculaire de la thyroïde.
- De manière ectopique :
- Fait référence à la production d'une substance par des cellules ou des tissus où elle n'est normalement pas produite (par exemple, des hormones produites par des tumeurs non endocrines).
- ELISA (Enzyme-Linked Immunosorbent Assay) :
- Un test de laboratoire qui utilise des anticorps et un changement de couleur pour détecter et quantifier une substance, comme un marqueur tumoral.
- Endométriose :
- Une affection bénigne (non cancéreuse) dans laquelle un tissu similaire à la muqueuse de l'utérus se développe à l'extérieur de l'utérus.
- Récepteur des œstrogènes (RE) / Récepteur de la progestérone (RP) (CTC) :
- Protéines trouvées dans les cellules tumorales circulantes (CTC) qui indiquent si un cancer du sein est sensible aux œstrogènes ou à la progestérone, guidant l'hormonothérapie.
- Faux négatif :
- Un résultat de test qui indique qu'une personne n'a pas de maladie ou d'affection alors qu'elle l'a réellement.
- Faux positif :
- Un résultat de test qui indique qu'une personne a une maladie ou une affection alors qu'elle ne l'a pas réellement.
- Jeûne :
- Ne pas manger ni boire pendant une certaine période avant un test médical.
- Peptide libérant la gastrine (GRP) :
- Un marqueur tumoral associé au cancer du poumon à petites cellules et aux tumeurs neuroendocrines.
- Marqueurs génétiques :
- Altérations de l'ADN ou de l'ARN qui peuvent être utilisées pour identifier les personnes à risque de maladie, diagnostiquer une maladie ou prédire la réponse au traitement.
- Tumeurs germinales :
- Cancers qui commencent dans les cellules germinales (cellules reproductrices) et peuvent survenir dans les testicules, les ovaires ou d'autres parties du corps.
- Maladie trophoblastique gestationnelle :
- Un groupe de tumeurs rares qui se forment pendant la grossesse à l'intérieur de l'utérus.
- Demi-vie :
- Le temps nécessaire pour que la concentration d'une substance (comme un marqueur tumoral) dans le corps diminue de moitié.
- HE4 (Protéine épididymaire humaine 4) :
- Un marqueur tumoral protéique principalement utilisé en conjonction avec le CA 125 pour améliorer la spécificité du diagnostic et de la surveillance du cancer de l'ovaire.
- Hépatite :
- Inflammation du foie, souvent causée par une infection virale.
- Carcinome hépatocellulaire (CHC) :
- Le type le plus courant de cancer primitif du foie.
- HER2/neu (sérum) :
- Un marqueur tumoral qui mesure la partie soluble de la protéine HER2, utilisé pour surveiller les cancers du sein et gastriques HER2-positifs.
- Hétérogénéité :
- L'état d'être divers ou varié. Dans le cancer, il fait référence à la variation des caractéristiques entre les cellules cancéreuses au sein d'une même tumeur ou entre différentes tumeurs chez le même patient.
- Gonadotrophine chorionique humaine (hCG) :
- Un marqueur tumoral antigénique oncopulacentaire, célèbre comme l'hormone de la grossesse, mais également élevé dans les tumeurs germinales et la maladie trophoblastique gestationnelle.
- Immunoessais :
- Un test biochimique qui mesure la présence ou la concentration d'une substance, utilisant généralement un anticorps ou un antigène comme réactif. Les exemples incluent ELISA et CLIA.
- Immunothérapie :
- Un type de traitement du cancer qui aide votre système immunitaire à combattre le cancer.
- Maladie inflammatoire de l'intestin :
- Inflammation chronique du tube digestif.
- Mutation KRAS (ADNtc) :
- Un changement génétique spécifique dans le gène KRAS, détecté dans l'ADN tumoral circulant, qui peut fournir des informations pronostiques et prédire la résistance à certaines thérapies ciblées anti-EGFR dans le cancer colorectal et pancréatique.
- Lactate déshydrogénase (LDH) :
- Un marqueur tumoral enzymatique non spécifique qui peut être élevé dans de nombreux cancers (par exemple, lymphome, leucémie, mélanome) et des affections non cancéreuses indiquant des dommages tissulaires.
- Biais d'avance au diagnostic (Lead-Time Bias) :
- Une surestimation de la durée de survie parmi les cas détectés par le dépistage par rapport aux cas détectés par les symptômes, simplement parce que le dépistage détecte la maladie plus tôt, pas nécessairement parce qu'il améliore les résultats.
- Biopsie liquide :
- Un test sanguin non invasif qui peut détecter des cellules cancéreuses ou de l'ADN d'une tumeur circulant dans le sang, offrant une alternative aux biopsies tissulaires traditionnelles pour surveiller et guider le traitement.
- Lymphome :
- Un type de cancer qui commence dans les cellules du système immunitaire qui combattent les infections, appelées lymphocytes.
- Malin :
- Cancéreux ; capable d'envahir les tissus environnants et de se propager à des parties distantes du corps.
- Cancer médullaire de la thyroïde (CMT) :
- Un type de cancer de la thyroïde qui se développe à partir des cellules C de la glande thyroïde.
- Mélanome :
- Un type grave de cancer de la peau qui commence dans les cellules qui fabriquent le pigment (mélanocytes).
- Mésothéline :
- Un marqueur tumoral émergent, en particulier pour le diagnostic et la surveillance du mésothéliome, du cancer du pancréas et du cancer de l'ovaire.
- Métastasé / Généralisé :
- Fait référence à un cancer qui s'est propagé de son site d'origine à d'autres parties du corps.
- Antigène associé au carcinome de type mucine (MCA) :
- Un marqueur tumoral principalement associé au cancer du sein.
- Myélome multiple :
- Un cancer des plasmocytes, un type de globule blanc, trouvé dans la moelle osseuse.
- Neuroblastome :
- Un cancer qui se développe à partir de cellules nerveuses immatures trouvées dans plusieurs zones du corps, le plus souvent dans les glandes surrénales.
- Tumeurs neuroendocrines (TNE) :
- Tumeurs qui proviennent de cellules qui ont des caractéristiques à la fois de cellules nerveuses et de cellules productrices d'hormones (endocrines).
- Énolase neurospécifique (NSE) :
- Un marqueur tumoral enzymatique élevé dans le cancer du poumon à petites cellules, le neuroblastome et d'autres tumeurs neuroendocrines.
- Cancer du poumon non à petites cellules (CPNPC) :
- Le type le plus courant de cancer du poumon, représentant environ 85 % de tous les cancers du poumon.
- Antigènes oncofœtaux :
- Protéines normalement produites pendant le développement fœtal mais dont la production est réactivée par certaines cellules cancéreuses chez l'adulte.
- Oncogènes :
- Gènes qui, lorsqu'ils sont mutés ou exprimés à des niveaux élevés, peuvent contribuer au développement du cancer.
- Antigènes oncopulacentaires :
- Protéines normalement produites par le placenta, qui peuvent être réexprimées par certaines cellules cancéreuses.
- Oncologie :
- La branche de la médecine qui traite de la prévention, du diagnostic et du traitement du cancer.
- Ostéopontine :
- Un marqueur tumoral expérimental qui peut indiquer une progression tumorale ou des métastases dans divers cancers, y compris le cancer du poumon et du sein.
- Pathologie :
- L'étude des causes et des effets des maladies, en particulier l'examen de spécimens médicaux à des fins diagnostiques ou médico-légales.
- Expression de PD-L1 (CTC ou sérum) :
- La présence de la protéine PD-L1 sur les cellules tumorales circulantes (CTC) ou dans le sérum, utilisée comme marqueur pour prédire la réponse potentielle à l'immunothérapie, comme les inhibiteurs de points de contrôle.
- Maladie inflammatoire pelvienne :
- Une infection des organes reproducteurs féminins, conduisant souvent à une inflammation.
- Plasma :
- La partie liquide claire et jaunâtre du sang dans laquelle les cellules sont en suspension.
- Pronostic :
- L'évolution ou l'issue probable d'une maladie ; une prévision de l'issue probable d'une maladie.
- ProGRP (Pro-peptide libérant la gastrine) :
- Un marqueur tumoral plus spécifique que la NSE pour le cancer du poumon à petites cellules.
- Antigène prostatique spécifique (PSA) :
- Une protéine produite par les cellules de la glande prostatique, utilisée comme marqueur tumoral pour le dépistage, le diagnostic et la surveillance du cancer de la prostate, bien qu'elle puisse également être élevée dans des conditions bénignes.
- Prostatite :
- Inflammation de la glande prostatique.
- Récidive :
- Le retour du cancer après une période de rémission ou après qu'il a été traité.
- Dysfonctionnement rénal :
- Altération de la fonction rénale.
- Protéine S100 :
- Un marqueur tumoral associé au mélanome, aux schwannomes et à certains sarcomes.
- Thérapie de rattrapage :
- Traitement administré après l'échec d'un traitement initial.
- Dépistage :
- Test de dépistage d'une maladie chez des personnes qui ne présentent aucun symptôme, dans le but d'une détection précoce.
- Sensibilité (d'un marqueur) :
- La capacité d'un test à identifier correctement les personnes atteintes de la maladie (minimisant les faux négatifs).
- Sérum :
- La partie liquide du sang qui reste après la coagulation du sang (plasma sans facteurs de coagulation).
- Cancer du poumon à petites cellules (CPPC) :
- Un type de cancer du poumon très agressif.
- Spécificité (d'un marqueur) :
- La capacité d'un test à identifier correctement les personnes qui n'ont pas la maladie (minimisant les faux positifs).
- Antigène du carcinome épidermoïde (SCC) :
- Un marqueur tumoral utilisé pour les carcinomes épidermoïdes, tels que ceux du col de l'utérus, du poumon, de la tête et du cou.
- Stadification :
- Le processus de détermination de la mesure dans laquelle un cancer s'est développé ou propagé.
- Thérapies ciblées :
- Traitements contre le cancer qui utilisent des médicaments ou d'autres substances pour identifier et attaquer précisément des cellules cancéreuses spécifiques tout en causant moins de dommages aux cellules normales.
- Thyroglobuline (Tg) :
- Une protéine produite par la glande thyroïde, utilisée comme marqueur tumoral pour surveiller la récidive du cancer différencié de la thyroïde après une thyroïdectomie.
- Thyroïdectomie :
- Ablation chirurgicale de tout ou partie de la glande thyroïde.
- Antigènes polypeptidiques tissulaires (TPA, TPS) :
- Marqueurs tumoraux qui mesurent la prolifération cellulaire et sont non spécifiques, utilisés en combinaison avec d'autres marqueurs pour divers cancers.
- Antigènes associés aux tumeurs :
- Antigènes qui se trouvent fréquemment sur les cellules cancéreuses mais aussi sur certaines cellules normales.
- Charge tumorale :
- La quantité totale de cellules cancéreuses dans le corps.
- Marqueurs tumoraux / Biomarqueurs du cancer :
- Substances produites par les cellules cancéreuses ou par le corps en réponse au cancer, qui peuvent être mesurées dans le sang, l'urine ou les tissus pour aider à la prise en charge du cancer.
- Ponction veineuse :
- Le processus de prélèvement de sang dans une veine.
- Tumeurs du sac vitellin :
- Un type de tumeur germinale, souvent trouvée dans les testicules, les ovaires ou la région sacrococcygienne.
Références
- National Cancer Institute (NCI). (n.d.). Tumor Markers. Récupéré de https://www.cancer.gov/about-cancer/diagnosis-staging/diagnosis/tumor-markers-fact-sheet
- American Cancer Society (ACS). (2023). Tumor Markers. Récupéré de https://www.cancer.org/cancer/diagnosis-staging/tests/tumor-markers.html
- Mayo Clinic Staff. (n.d.). Tumor markers: Used to help diagnose cancer. Mayo Clinic Patient Care & Health Information. Récupéré de https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cancer/in-depth/tumor-markers/art-20045438
- Sturgeon, C. M., Hoffman, B. R., Chan, D. W., Ch'ng, S. L., Hammond, E., Hayes, D. F., ... & Diamandis, E. P. (2008). National Academy of Clinical Biochemistry laboratory medicine practice guidelines for use of tumor markers in clinical practice: quality requirements. *Clinical Chemistry*, 54(8), e1–e10. https://doi.org/10.1373/clinchem.2007.094144
- Duffy, M. J. (2007). Role of tumor markers in patients with solid cancers: A critical review. *European Journal of Internal Medicine*, 18(3), 175–184. https://doi.org/10.1016/j.ejim.2006.12.001
Voir aussi
- Syndrome des antiphospholipides (SAPL)
- Marqueurs des maladies auto-immunes du tissu conjonctif (Connectivites)
- Marqueurs biochimiques du remodelage osseux et des maladies osseuses
- Analyse du liquide céphalo-rachidien (LCR)
- Hémogramme (NFS) :
- Lipoprotéine(a), Lp(a)
- Marqueur tumoral protéine S100 - un marqueur associé aux lésions cérébrales
- Spermogramme (Analyse du sperme)
- Tests de marqueurs tumoraux (biomarqueurs du cancer) :
- Alpha-fœtoprotéine (AFP)
- Réarrangement ALK (ADNtc)
- β-2 microglobuline (bêta-2)
- Mutation BRAF (ADNtc)
- Marqueurs associés aux mutations BRCA1/BRCA2 (ADNtc)
- Marqueurs tumoraux CA 19-9, CA 72-4, CA 50, CA 15-3 et CA 125 (antigènes du cancer)
- Calcitonine
- Antigène associé au cancer 549 (CA 549)
- Antigène carcinoembryonnaire (ACE)
- Chromogranine A (CgA)
- Fragment de cytokératine-19 (CYFRA 21-1)
- Récepteur des œstrogènes (RE) / Récepteur de la progestérone (RP) (CTC)
- Peptide libérant la gastrine (GRP)
- HE4 (Protéine épididymaire humaine 4)
- HER2/neu (sérum)
- Gonadotrophine chorionique humaine (hCG)
- Mutation KRAS (ADNtc)
- Lactate déshydrogénase (LDH)
- Mésothéline
- Antigène associé au carcinome de type mucine (MCA)
- Énolase neurospécifique (NSE)
- Ostéopontine
- Expression de PD-L1 (CTC ou sérum)
- ProGRP (Pro-peptide libérant la gastrine)
- Test de l'antigène prostatique spécifique (PSA)
- Marqueur tumoral protéine S100
- Antigène du carcinome épidermoïde (SCC)
- Thyroglobuline (Tg)
- Antigènes polypeptidiques tissulaires (ТРА, TPS)
- Analyse d'urine :
