Pruebas de marcadores tumorales (biomarcadores de cáncer)

Guía rápida para pacientes

• No es una prueba independiente: Los resultados de los marcadores tumorales nunca se usan solos. Son una pieza de un rompecabezas más grande que incluye sus síntomas, exploraciones por imágenes y biopsias.
• Los niveles altos no siempre significan cáncer: Muchas afecciones no cancerosas (como inflamación o infección) pueden elevar los niveles de marcadores tumorales. Un resultado alto es una señal para investigar más a fondo, no un diagnóstico final.
• Los niveles normales no descartan el cáncer: Algunos cánceres no producen marcadores, o los niveles pueden ser normales en las primeras etapas. Siga siempre el plan de monitoreo completo de su médico.
• La tendencia es lo que importa: Para el monitoreo, un solo resultado es menos importante que la tendencia a lo largo del tiempo. Un aumento o disminución constante en los niveles proporciona la información más útil.

Su salud es un diálogo

Esta información es solo para fines educativos y no debe reemplazar el consejo médico profesional. Los resultados de los marcadores tumorales pueden ser complejos. Discuta sus resultados y cualquier pregunta que tenga con su proveedor de atención médica para comprender lo que significan para su situación específica.

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Glosario de términos de marcadores tumorales

Adenocarcinoma:

Un tipo de cáncer que se forma en las glándulas secretoras de moco en todo el cuerpo.

Alfa-fetoproteína (AFP):

Un marcador tumoral de antígeno oncofetal asociado principalmente con cáncer de hígado y tumores de células germinales.

Reordenamiento ALK (ctDNA):

Una alteración genética (reordenamiento) en el gen ALK, detectada en el ADN tumoral circulante, que puede indicar la idoneidad para ciertas terapias dirigidas, especialmente en el cáncer de pulmón de células no pequeñas.

Nivel de referencia (Baseline):

La medición inicial del nivel de un marcador tumoral tomada antes de que comience el tratamiento, utilizada como punto de referencia para rastrear los cambios a lo largo del tiempo.

Benigno:

No canceroso; no se propaga a otras partes del cuerpo.

Hiperplasia prostática benigna (HBP):

Un agrandamiento no canceroso de la glándula prostática.

Beta-2 microglobulina (B2M):

Un marcador tumoral de proteína plasmática que a menudo se eleva en el mieloma múltiple, el linfoma y la leucemia linfocítica crónica.

Biopsia:

Un procedimiento médico que implica la extracción de un pequeño trozo de tejido del cuerpo para examinarlo bajo un microscopio para detectar o determinar la extensión de una enfermedad.

Biomarcador:

Un indicador medible de algún estado o condición biológica. En oncología, "biomarcador de cáncer" a menudo se usa indistintamente con "marcador tumoral".

Mutación BRAF (ctDNA):

Un cambio genético específico en el gen BRAF, detectado en el ADN tumoral circulante, que puede guiar las terapias dirigidas, particularmente en el melanoma y el cáncer colorrectal.

Mutación BRCA1/BRCA2 (ctDNA):

Mutaciones genéticas en los genes BRCA1 o BRCA2, detectadas en el ADN tumoral circulante, asociadas con un mayor riesgo de cáncer de mama, ovario, páncreas y próstata, y pueden informar las decisiones de tratamiento.

Hiperplasia de células C:

Un aumento en el número de células C (células parafoliculares) en la tiroides, que puede ser un precursor del cáncer medular de tiroides.

Calcitonina:

Una hormona que funciona como marcador tumoral, altamente específica para el cáncer medular de tiroides.

Antígenos asociados al cáncer (CA 15-3, CA 19-9, CA 125, CA 549):

Glicoproteínas o mucinas sobreexpresadas en la superficie de ciertas células cancerosas, utilizadas como marcadores tumorales para varios cánceres como el de mama (CA 15-3, CA 549), pancreático/biliar (CA 19-9) y de ovario (CA 125).

Antígeno carcinoembrionario (CEA):

Un marcador tumoral de antígeno oncofetal a menudo asociado con cánceres colorrectales, de pulmón y de mama, aunque carece de especificidad.

Inhibidores de puntos de control:

Un tipo de medicamento de inmunoterapia que bloquea las proteínas (puntos de control) en las células inmunitarias o las células cancerosas, lo que permite que el sistema inmunitario reconozca y ataque mejor el cáncer.

Colangiocarcinoma:

Un tipo de cáncer que se forma en los conductos biliares, que son tubos que transportan el líquido digestivo (bilis) desde el hígado hasta el intestino delgado.

Cromogranina A (CgA):

Un marcador tumoral de proteínas altamente sensible para tumores neuroendocrinos.

ADN tumoral circulante (ctDNA):

Fragmentos de ADN liberados por las células cancerosas en el torrente sanguíneo, que pueden analizarse para detectar mutaciones genéticas u otras alteraciones.

Contexto clínico:

Se refiere a toda la información relevante sobre un paciente, incluido su historial médico, síntomas, examen físico y otros resultados de pruebas, que deben tenerse en cuenta al interpretar los niveles de marcadores tumorales.

Fragmento de citoqueratina-19 (CYFRA 21-1):

Un marcador tumoral de fragmento de proteína utilizado principalmente para el cáncer de pulmón de células no pequeñas, el cáncer de vejiga y los cánceres de cabeza y cuello.

Diagnóstico:

El proceso de identificar la naturaleza y la causa de una enfermedad o afección.

Cáncer de tiroides diferenciado:

Cánceres que se originan a partir de las células foliculares de la glándula tiroides, como el cáncer de tiroides papilar y folicular.

Ectópicamente:

Se refiere a la producción de una sustancia por células o tejidos donde normalmente no se produce (p. ej., hormonas producidas por tumores no endocrinos).

ELISA (Ensayo por inmunoabsorción ligado a enzimas):

Una prueba de laboratorio que utiliza anticuerpos y cambios de color para detectar y cuantificar una sustancia, como un marcador tumoral.

Endometriosis:

Una afección benigna (no cancerosa) en la que un tejido similar al revestimiento del útero crece fuera del útero.

Receptor de estrógeno (ER) / Receptor de progesterona (PR) (CTCs):

Proteínas que se encuentran en las células tumorales circulantes (CTCs) que indican si un cáncer de mama es sensible al estrógeno o la progesterona, guiando la terapia hormonal.

Falso negativo:

Un resultado de prueba que indica que una persona no tiene una enfermedad o afección cuando en realidad la tiene.

Falso positivo:

Un resultado de prueba que indica que una persona tiene una enfermedad o afección cuando en realidad no la tiene.

Ayuno:

No comer ni beber durante un período determinado antes de una prueba médica.

Péptido liberador de gastrina (GRP):

Un marcador tumoral asociado con el cáncer de pulmón de células pequeñas y los tumores neuroendocrinos.

Marcadores genéticos:

Alteraciones en el ADN o ARN que se pueden utilizar para identificar a las personas con riesgo de enfermedad, diagnosticar enfermedades o predecir la respuesta al tratamiento.

Tumores de células germinales (TCG):

Cánceres que comienzan en las células germinales (células reproductoras) y pueden ocurrir en los testículos, los ovarios u otras partes del cuerpo.

Enfermedad trofoblástica gestacional:

Un grupo de tumores raros que se forman durante el embarazo dentro del útero.

Vida media:

El tiempo que tarda la concentración de una sustancia (como un marcador tumoral) en el cuerpo en disminuir a la mitad.

HE4 (Proteína epididimaria humana 4):

Un marcador tumoral de proteínas utilizado principalmente junto con CA 125 para mejorar la especificidad para el diagnóstico y monitoreo del cáncer de ovario.

Hepatitis:

Inflamación del hígado, a menudo causada por una infección viral.

Carcinoma hepatocelular (CHC):

El tipo más común de cáncer de hígado primario.

HER2/neu (suero):

Un marcador tumoral que mide la porción soluble de la proteína HER2, utilizado para monitorear los cánceres de mama y gástricos HER2 positivos.

Heterogeneidad:

El estado de ser diverso o variado. En el cáncer, se refiere a la variación en las características entre las células cancerosas dentro de un solo tumor o entre diferentes tumores en el mismo paciente.

Gonadotropina coriónica humana (hCG):

Un marcador tumoral de antígeno oncopulacentario, famoso por ser la hormona del embarazo, pero también elevado en tumores de células germinales y enfermedad trofoblástica gestacional.

Inmunoensayos:

Una prueba bioquímica que mide la presencia o concentración de una sustancia, típicamente usando un anticuerpo o antígeno como reactivo. Los ejemplos incluyen ELISA y CLIA.

Inmunoterapia:

Un tipo de tratamiento contra el cáncer que ayuda a su sistema inmunológico a combatir el cáncer.

Enfermedad inflamatoria intestinal:

Inflamación crónica del tracto digestivo.

Mutación KRAS (ctDNA):

Un cambio genético específico en el gen KRAS, detectado en el ADN tumoral circulante, que puede proporcionar información pronóstica y predecir la resistencia a ciertas terapias dirigidas anti-EGFR en el cáncer colorrectal y de páncreas.

Lactato deshidrogenasa (LDH):

Un marcador tumoral enzimático no específico que puede estar elevado en muchos cánceres (p. ej., linfoma, leucemia, melanoma) y afecciones no cancerosas que indican daño tisular.

Sesgo de tiempo de anticipación (Lead-Time Bias):

Una sobreestimación de la duración de la supervivencia entre los casos detectados por detección en comparación con los casos detectados por síntomas, simplemente porque la detección detecta la enfermedad antes, no necesariamente porque mejore el resultado.

Biopsia líquida:

Un análisis de sangre no invasivo que puede detectar células cancerosas o ADN de un tumor que circula en la sangre, ofreciendo una alternativa a las biopsias de tejido tradicionales para monitorear y guiar el tratamiento.

Linfoma:

Un tipo de cáncer que comienza en las células del sistema inmunológico que combaten las infecciones, llamadas linfocitos.

Maligno:

Canceroso; capaz de invadir los tejidos circundantes y diseminarse a partes distantes del cuerpo.

Cáncer medular de tiroides (CMT):

Un tipo de cáncer de tiroides que se desarrolla a partir de las células C de la glándula tiroides.

Melanoma:

Un tipo grave de cáncer de piel que comienza en las células que producen pigmento (melanocitos).

Mesotelina:

Un marcador tumoral emergente, especialmente para el diagnóstico y monitoreo del mesotelioma, el cáncer de páncreas y el cáncer de ovario.

Metastatizado / Generalizado:

Se refiere al cáncer que se ha diseminado desde su sitio original a otras partes del cuerpo.

Antígeno asociado a carcinoma tipo mucina (MCA):

Un marcador tumoral asociado principalmente con el cáncer de mama.

Mieloma múltiple:

Un cáncer de las células plasmáticas, un tipo de glóbulo blanco, que se encuentra en la médula ósea.

Neuroblastoma:

Un cáncer que se desarrolla a partir de células nerviosas inmaduras que se encuentran en varias áreas del cuerpo, con mayor frecuencia en las glándulas suprarrenales.

Tumores neuroendocrinos (TNE):

Tumores que se originan a partir de células que tienen características tanto de células nerviosas como de células productoras de hormonas (endocrinas).

Enolasa específica de neuronas (NSE):

Un marcador tumoral enzimático elevado en el cáncer de pulmón de células pequeñas, el neuroblastoma y otros tumores neuroendocrinos.

Cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP):

El tipo más común de cáncer de pulmón, que representa aproximadamente el 85% de todos los cánceres de pulmón.

Antígenos oncofetales:

Proteínas normalmente producidas durante el desarrollo fetal pero cuya producción es reactivada por algunas células cancerosas en adultos.

Oncogenes:

Genes que, cuando mutan o se expresan en niveles altos, pueden contribuir al desarrollo del cáncer.

Antígenos oncopulacentarios:

Proteínas normalmente producidas por la placenta, que pueden ser reexpresadas por ciertas células cancerosas.

Oncología:

La rama de la medicina que se ocupa de la prevención, el diagnóstico y el tratamiento del cáncer.

Osteopontina:

Un marcador tumoral en investigación que puede indicar la progresión del tumor o metástasis en varios cánceres, incluidos los de pulmón y mama.

Patología:

El estudio de las causas y efectos de las enfermedades, especialmente el examen de muestras médicas con fines diagnósticos o forenses.

Expresión de PD-L1 (CTCs o suero):

La presencia de la proteína PD-L1 en las células tumorales circulantes (CTCs) o en el suero, utilizada como marcador para predecir la respuesta potencial a la inmunoterapia, como los inhibidores de puntos de control.

Enfermedad pélvica inflamatoria:

Una infección de los órganos reproductores femeninos, que a menudo conduce a la inflamación.

Plasma:

La porción de líquido claro y amarillento de la sangre en la que están suspendidas las células.

Pronóstico:

El curso o resultado probable de una enfermedad; un pronóstico del resultado probable de una enfermedad.

ProGRP (Péptido liberador de progastrina):

Un marcador tumoral más específico que la NSE para el cáncer de pulmón de células pequeñas.

Antígeno prostático específico (PSA):

Una proteína producida por las células de la glándula prostática, utilizada como marcador tumoral para la detección, el diagnóstico y el monitoreo del cáncer de próstata, aunque también puede estar elevada en afecciones benignas.

Prostatitis:

Inflamación de la glándula prostática.

Recurrencia:

El regreso del cáncer después de un período de remisión o después de haber sido tratado.

Disfunción renal:

Función renal alterada.

Proteína S100:

Un marcador tumoral asociado con melanoma, schwannomas y algunos sarcomas.

Terapia de rescate:

Tratamiento administrado después de que un tratamiento inicial ha fallado.

Detección (Screening):

Pruebas para detectar una enfermedad en personas que no tienen ningún síntoma, con el objetivo de una detección temprana.

Sensibilidad (de un marcador):

La capacidad de una prueba para identificar correctamente a las personas que tienen la enfermedad (minimizando los falsos negativos).

Suero:

La porción líquida de la sangre que queda después de que la sangre se ha coagulado (plasma sin factores de coagulación).

Cáncer de pulmón de células pequeñas (CPCP):

Un tipo de cáncer de pulmón altamente agresivo.

Especificidad (de un marcador):

La capacidad de una prueba para identificar correctamente a las personas que no tienen la enfermedad (minimizando los falsos positivos).

Antígeno del carcinoma de células escamosas (SCC):

Un marcador tumoral utilizado para los carcinomas de células escamosas, como los de cuello uterino, pulmón, cabeza y cuello.

Estadificación:

El proceso de determinar la medida en que un cáncer se ha desarrollado o diseminado.

Terapias dirigidas:

Tratamientos contra el cáncer que utilizan medicamentos u otras sustancias para identificar y atacar con precisión células cancerosas específicas mientras causan menos daño a las células normales.

Tiroglobulina (Tg):

Una proteína producida por la glándula tiroides, utilizada como marcador tumoral para monitorear la recurrencia del cáncer de tiroides diferenciado después de la tiroidectomía.

Tiroidectomía:

Extirpación quirúrgica de toda o parte de la glándula tiroides.

Antígenos polipeptídicos tisulares (TPA, TPS):

Marcadores tumorales que miden la proliferación celular y no son específicos, utilizados en combinación con otros marcadores para varios cánceres.

Antígenos asociados a tumores:

Antígenos que se encuentran con frecuencia en las células cancerosas, pero también en algunas células normales.

Carga tumoral:

La cantidad total de células cancerosas en el cuerpo.

Marcadores tumorales / Biomarcadores de cáncer:

Sustancias producidas por las células cancerosas o por el cuerpo en respuesta al cáncer, que se pueden medir en sangre, orina o tejido para ayudar en el manejo del cáncer.

Venopunción:

El proceso de extraer sangre de una vena.

Tumores del saco vitelino:

Un tipo de tumor de células germinales, que a menudo se encuentra en los testículos, los ovarios o la región sacrococcígea.