Mukoviszidose (zystische Fibrose) bei Baby und Kind

Grundlagen

Beschreibung

Die zystische Fibrose oder Mukoviszidose, ist eine Genetische Erkrankung, die auf einem Fehler im Erbgut beruht und nicht heilbar ist. Bereits bei der Geburt besteht diese Krankheit, wird meist aber erst später diagnostiziert. Es kommt zur schweren Beeinträchtigung von Atmung und Verdauung, da die Absonderung bestimmter Körperflüssigkeiten (Schleim, Schweiß) gestört ist.

Die Sekrete von Lunge, Pankreas und anderen Organen sind zäher als bei gesunden Kindern. Dadurch verstopfen feine Bronchienäste, Gänge von Bauchspeicheldrüse und Galle.

Mukoviszidose führt zum Funktionsausfall von Atemwegen und Verdauungstrakt. Die Stoffwechselleistung wird mit der Zeit immer stärker beeinträchtigt. Dieser Vorgang lässt sich nicht aufhalten, jedoch durch frühzeitige und speziell abgestimmte Therapiemaßnahmen hinauszögern. Betroffene haben eine deutlich geringere Lebenserwartung.

Die Intensität der Beschwerden ist von Fall zu Fall verschieden, ebenso erstmaliges Auftreten von Symptomen und Diagnosezeitpunkt.

Mukoviszidose zählt zu den häufigsten vererbten Störungen des Stoffwechsels. In Österreich kommt an jedem 15. Tag ein erkranktes Kind zur Welt. Jeder 20. Ist Träger des verursachenden Gens, ohne dass es zum Krankheitsausbruch kommt.

 

Ursachen

Ein Gendefekt des 7. Chromosoms verursacht die sog. Mukoviszidose. Meistens ist das Protein CFTR (Cystic Fibrosis Trensmembrane Regulator) betroffen, welches die Chloridkanal-Bauanleitung enthält.

Defekte Chlorionenkanäle veranlassen Drüsenzellen (z.b. in der Lunge) dazu, Schleim anstatt von flüssigem Sekret zu produzieren.

Der Salztransport in verschiedenen Zellen wird dadurch blockiert. Zystische Fibrose betrifft vor allem Lunge, Nasennebenhöhlen, Bauchspeicheldrüse, Darm, Gallenwegen, Keimdrüsen des Mannes und auch in Schweißdrüsen, welche zähen Schleim mit hohem Kochsalzanteil produzieren.

Wenn einer der beiden Eltern an Mukoviszidose erkrankt ist, bekommen die Kinder das Merkmal zwar vererbt, die Krankheit bricht jedoch nicht aus. Sie können aber sehr wohl die Krankheit an ihre eigenen Kinder weitergeben.

Nachkommen erkranken nur merklich, wenn beide Eltern betroffen sind. Das kommt aber so gut wie nie vor, da Männer mit Mukoviszidose beinahe immer unfruchtbar sind und Frauen zumindest weniger fruchtbar.

Mukoviszidose lässt sich bereits vor der Geburt (pränatal) diagnostizieren.