Hämophilie (Bluterkrankheit)

Symptome

Eine Erkrankung an Hämophilie macht sich dadurch bemerkbar, dass die Patienten bei Verletzungen länger bluten als Gesunde. Zudem können bei schweren Formen der Hämophilie sogenannte Spontanblutungen auftreten, bei denen es zu Blutungen kommt, ohne dass eine bestimmte Ursache (beispielsweise eine vorhergehende Verletzung) festgestellt werden kann. Auch Gesunde leiden unter Spontanblutungen, jedoch heilen diese im Normalfall schnell und unbemerkt ab. Prinzipiell können die Spontanblutungen überall auftreten, es gibt jedoch bei einer Hämophilie typische Lokalisationen wie zum Beispiel Einblutungen in die Gelenke.

Die Stärke der Symptome hängt davon ab, inwiefern die Aktivität der Blutgerinnungsfaktoren reduziert ist. Liegt die Aktivität bei unter einem Prozent der normalen Aktivität der Gerinnungsfaktoren, handelt es sich um eine schwere Hämophilie. Bei bis zu fünf Prozent Aktivität um eine moderate Hämophilie und bei fünf bis 40 Prozent liegt eine milde Form der Hämophilie vor. Die Symptome der Hämophilie A unterscheiden sich nicht von denen der Hämophilie B.

Diagnose

Der erste Hinweis auf das Vorliegen einer Hämophilie ergibt sich aus dem Auftreten ungewöhnlicher Blutungen. Charakteristisch für eine Hämophilie sind spontane, schmerzhafte Einblutungen in große Gelenke (beispielsweise dem Kniegelenk) oder in Muskeln. Zudem können großflächige Blutungen unter der Haut sowie bei kleinen Verletzungen eine stark verlängerte Zeitspanne, bis das Nachbluten zum Stillstand kommt, Hinweise auf die Erkrankung darstellen. Falls auffällige Blutungen auftreten, kann mittels eines einfachen Gerinnungstests eine grobe Beurteilung der Gerinnungsfaktoren durchgeführt werden.

Die endgültige Diagnose einer Hämophilie kann jedoch nur durch eine Analyse der Blutgerinnungsfaktoren VIII und IX gestellt werden. Mithilfe von bestimmten Untersuchungsverfahren im Labor kann die exakte Konzentration dieser Faktoren im Blut bestimmt werden. Zudem werden im Regelfall auch die der Hämophilie zugrunde liegenden genetischen Veränderungen bestimmt. Durch die genaue Bestimmung des Ausmaßes der Erkrankung kann anschließend mit einer auf den jeweiligen Patienten genau abgestimmten Therapie begonnen werden.

Falls in einer Familie bereits Fälle von Hämophilie-Erkrankungen aufgetreten sind, wird bei männlichen Nachkommen im Normalfall direkt nach der Geburt eine Blutuntersuchung durchgeführt, sodass eine Hämophilie ausgeschlossen beziehungsweise bestätigt werden kann.