Down-Syndrom (Trisomie 21)

Symptome

Die Variationsvielfalt und das Ausmaß der Symptome ist von Kind zu Kind unterschiedlich. Fest steht jedoch, dass das überschüssige Chromosom 21 eine Fehlentwicklung der Organe und Gewebe bewirkt.

Äußerliche Merkmale:

• Kopf, sowie Hals sind kurz. Der Hinterkopf hingegen ist zumeist flach und das Gesicht ist rund und flach
• Die Augen stehen leicht schräg mit größerem Augenabstand und besitzen eine feine Hautfalte im inneren Augenwinkel
• Die Iris ist mit hellen, weißen Flecken versehen („Brushfieldspots“)
• Die Nasenwurzel ist flach und breit
• Erhöhter Speichelfluss und meist geöffneter Mund
• Die Zunge ist gefurcht und erscheint oft zu groß für den Mund, weshalb sie heraushängt (Makroglossie).
• Der Gaumen ist hoch und schmal
• Die Zähne und Kiefer weisen oft eine Unterentwicklung auf
• Die Ohren sitzen tief und sind klein und rundlich
• Die Finger sind kürzer und die Hände breiter
• Die Vierfingerfurche ist charakteristisch (diese Querfurche liegt auf der Innenfläche der Hand, beginnt unter dem Zeigefinger und verläuft bis unterhalb des kleinen Fingers)
• Die sogenannte Sandalenlücke bezeichnet einen vergrößerten Abstand zwischen erste und zweiter Zehe

Gesundheitliche Auswirkungen:

Trisomie 21 hat auch Auswirkungen auf die Gesundheit des Betroffenen und kann diese stark beeinflussen. Es kommt gehäuft zu Herzfehlern, wobei ein sogenannter AV-Kanal (atrioventrikulärer Kanal) besonders oft vorzufinden ist. Als solcher wird ein Scheidewanddefekt bezeichnet, der sich zwischen Herzvorhöfen und Herzkammer befindet. Als Folge des AV-Kanal Defekts kann es zu Atemnot, Wachstumsstörungen und wiederkehrenden Lungenentzündungen kommen. Nicht selten kann es auch zu einer nicht durchgängig verschlossenen Herzscheidewand zwischen den Herzkammern (Ventrikel-Septum-Defekt) kommen.

Oft treten auch zu Fehlbildungen im Magen- Darm- Trakt auf, wie etwa verengte Dünndarmpassagen oder Fehlbildungen des Enddarms sowie Hörstörungen.

Eine hohe Anfälligkeit für Infektionen, und hier besonders für Atemwegsinfektionen, ist damit zu erklären, da das Immunsystem oft nicht vollständig ausgebildet ist. So sind die Betroffenen signifikant öfter (bis zu 20-mal öfter) von akuter Leukämie, einer Form von Blutkrebs, betroffen, da auf dem Chromosom 21 Gene liegen, die bei der Entstehung von Leukämie ausschlaggebend sind.

Weitere Gesundheitsprobleme können sein:

• Sehstörungen
• Eine Fehlstellung im Bereich der Hüfte (Hüftdysplasie)
• Eine Fehlstellung im Bereich des Nacken und der Schultern
• Fehlfunktion der Schilddrüse (häufiger eine Unterfunktion= Hypothyreose)

Hinzu kommt auch, dass Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko für Verhaltensauffälligkeiten und psychiatrische Krankheitsbilder aufweisen (etwa ADHS oder Autismus). Von Down-Syndrom betroffene Männer sind außerdem unfruchtbar (infertil).

Geistige Fähigkeiten:

Down-Syndrom zählt zu den am häufigsten vorkommenden angeborenen Behinderungen. Da die betroffenen Kinder meist schlechter hören, hat dies Auswirkungen auf ihr Sprechvermögen, das sich verspätet entwickelt. Somit ist die Sprache meistens schwerer zu verstehen und sie brauchen länger um einen Sachverhalt nachvollziehen zu können. Beim Erlernen neuer Dinge, behalten sie bereits Gelerntes oft schwer. Auch die Entwicklung der Motorik beginnt oft erst später - so ist das Krabbeln und Gehen verzögert.

Wenn auch die intellektuelle Fähigkeit meist eingeschränkt ist, so kann die geistige Entwicklung stark beeinflusst werden. So kann ein Kind mit Down-Syndrom mehr oder weniger stark gefördert werden, wobei die genetische Ausstattung auch eine nicht außer Acht zu lassende Rolle spielt.

Auf der anderen Seite besitzen Menschen mit Down-Syndrom ein großes emotionales Vermögen und ein zumeist sonniges Wesen. Zu den wesentlichen Charakterzügen zählen: Freundlichkeit, Heiterkeit, Zärtlichkeit und eine liebevolle Umgehensweise. Oft kann es auch zu einer ausgeprägten musikalischen Begabung kommen und zu einem guten Gefühl für Rhythmus.

Diagnose

Anhand der Pränataldiagnostik, lässt sich schon vor der Geburt sagen, ob das Kind von Down-Syndrom betroffen ist. Hinzu kommen einige Untersuchungsmethoden:

Das Ersttrimester-Screening (Ultraschall, Blutuntersuchung) und der Triple- Test (Blutuntersuchungen) bezeichnen nicht- invasive Methoden, die für Mutter und Kind vollkommen ungefährlich sind. Das Ersttrimester-Screening (Ende des ersten Drittels der Schwangerschaft) lässt zuverlässige Schlüsse zu, ob Down-Syndrom vorliegt oder nicht. Eine sichere Diagnose ist hierbei jedoch leider nicht möglich. Um sicher zu gehen muss eine direkte Analyse der Chromosomen erfolgen, wobei entweder Gewebe aus dem Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie) entnommen werden muss oder Fruchtwasser (Amniozentese) untersucht wird. Es besteht auch die Möglichkeit einer Fetalblutabnahme. Diese drei Methoden bezeichnet man als invasiv, da sie einen direkten Eingriff am Mutterlaib darstellen. Da sie mit einem gewissen Risiko für das Kind einhergehen, werden sie nur bei bestimmten Verdachtsfällen (erhöhtes Alter der Mutter, unklarer Ultraschallbefund) eingesetzt. Aus diesem Grund wird Schwangeren ab 35 eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen.

Ultraschall (Sonografie):

Ein Hinweis auf Trisomie 21 kann eine, im Ultraschall erkennbare, verdickte Nackenfalte beim Fetus (Nackenödem) sein. Dies ist eine vorübergehende Schwellung in der 11. und 14. Schwangerschaftswoche, die eine Chromosomenstörung vermuten lässt. Im Ultraschall lassen sich mitunter auch noch andere äußere Fehlbildungen und Besonderheiten erkennen, die auf ein überschüssiges Chromosom 21 zurückzuführen sind (kleiner Kopf, kurze Hände und Füße, sowie Sandalenlücke und verkürzter Nasenknochen).

Herzfehler, die eventuell auf Down-Syndrom hindeuten, können mithilfe der Doppler-Sonografie diagnostiziert werden.

Ersttrimester-Screening:

Aus diesem Screening wird ein statistischer Wert für das Risiko für Trisomie 21 erhoben. Dies geschieht anhand von bestimmten Messergebnissen aus der Ultraschalluntersuchung, Blutuntersuchung mit der Bestimmung von zwei Werten (HCG und Papp-A) und der Erhebung von individuellen Risiken, zu denen das Alter der Mutter und familiäre Vorbelastungen zählen.

Triple-Test:

Bei diesem Test werden bestimmte Parameter im mütterlichen Blutserum erhoben: das kindliche Eiweiß Alpha-Fetoprotein (AFP) und die mütterlichen Hormone Östriol und HCG. Durch diese Parameter, sowie dem Alter der Mutter und dem Zeitpunkt der Schwangerschaft lässt sich sagen, wie hoch das Risiko ist, dass ein Kind von Trisomie 21 betroffen ist.

Chorionzottenbiopsie:

Die Chorionzotten sind ein Teil des Mutterkuchens (Plazenta), aus dem eine Gewebeprobe für eine Chromosomenanalyse gewonnen wird. Diese Chorionzotten gehen aus der befruchteten Eizelle hervor und verfügen deshalb über das gleiche Erbmaterial. Diese Untersuchung kann ab der 11. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden.

Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung):

In einer entnommenen Probe Fruchtwasser befinden sich vereinzelt kindliche Zellen, deren Erbanlagen auf genetische Störungen untersucht werden können. Diese Untersuchungsmethode ist erst ab der 14. Schwangerschaftswoche möglich.

Fetalblutabnahme:

Hierbei wird aus der Nabelschnur etwas Blut entnommen (Nabelschnurpunktion). Diese Zellen werden dann ebenfalls auf ihre Chromosomenzahl hin überprüft. Diese Untersuchung kann frühestens ab der 19. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden.

Nach der Geburt:

Aufgrund ihres typischen Erscheinungsbildes, kann man Kinder mit Down-Syndrom leicht erkennen. Auch wenn die typischen Merkmale, wie ein rundes Gesicht und schräg gestellte Augen bei Babys nicht so ersichtlich sind, treten sie mit der Zeit immer stärker hervor. Sehr gut erkennbar sind die sogenannten Brushfield-Spots („Porzellanflecken“) der Iris. Diese Flecken verschwinden mit der Zeit, durch Einlagerungen von Pigmenten in der Regenbogenhaut.