Порфиринурия

Порфиринурия

Порфиринурия — это увеличение порфиринов в моче, может быть симптомом порфирии или заболеваний печени, интоксикации, цитостатической терапии, инфекции, железодефицитной и гемолитической анемий, лимфогранулематоза, лейкоза.

Порфирины — это промежуточные продукты синтеза гема (небелковая часть гемоглобина). Они образуются из аминокислоты глицина и производного янтарной кислоты - сукцинил-коэнзима А. Основные количества порфиринов синтезируются в костном мозге (для образования гема гемоглобина) и печени (для синтеза окислительно-восстановительных ферментов, гема миоглобина, миелина, костной и других тканей).

В норме с мочой выделяются небольшие количества уро- и копропорфиринов. Усиление экскреции порфиринов (порфиринурия) наблюдается при поражении печени. Здоровая печень способна окислять и выделять продукты метаболизма порфиринов в виде копро-и протопорфиринов с калом. При выключении этого пути пигменты возвращаются в кровяное русло, проходят почечный фильтр и выделяются в повышенном количестве с мочой (порфиринурия).

Прием алкоголя, рентгеновское облучение, физическое напряжение, гемолиз эритроцитов, миоглобинурия ведут к повышению уровня порфиринов мочи (порфиринурии). При почечной недостаточности содержание порфиринов в моче уменьшается.

Выделение с мочой порфобилиногена (ПБГ) окрашивает мочу в красный или розовый цвет и характерно для острой перемежающейся порфирии, которая сопровождается поражениями мышечной, центральной и периферической нервной системы. Гетерозиготная форма имеет длительное латентное течение, гомозиготная - тяжелое полисиндромное заболевание.