Mukoviszidose (zystische Fibrose) bei Baby und Kind
Symptome
Erste Anzeichen zeigen sich meist schon im ersten Lebensjahr. Seltener werden erst mit beginnender Pubertät Symptome erkannt.
Typische Symptome:
- extrem salzhaltiger Schweiß, dadurch erhöhter Elektrolytverlust
- Neugeborene nehmen nicht zu, obwohl sie ausreichend trinken, wirken aufgrund von Verdauungsstörungen unterernährt und wachsen nicht
- Analprolaps (Darmvorwölbung aus dem After) bei Babys
- verändertes Aussehen und Geruch des Stuhls
- Darmeinstülpung oder akuter Darmverschluss, daher ist bei Bauchschmerzen besondere Vorsicht geboten!
- anhaltender Durchfall und Blähungen, selten Verstopfung
- chronische Gedeihstörungen und Wachstumsrückstand trotz Heißhunger
- chronischer Reizhusten (ähnlich Keuchhusten), fortschreitende Atemnot
- vermehrter, zäher Schleim der Atemwege, häufige Lungenentzündungen durch Bakterien
- Schleimauswurf mit Blutbeimengung
- Gallenblasenentzündung und -steine
- Unfruchtbarkeit
- Gelbsucht (Ikterus) durch Leberfunktionsstörung
- Herzprobleme
- Diabetes Mellitus (Zuckerkrankheit)
Diagnose
Zwischen 3. Und 5. Lebenstag lässt sich zystische Fibrose durch die Bestimmung des Trypsinogens (Enzym) im Blut bestimmen. Diese Untersuchung zählt jedoch nicht zu den Routineuntersuchungen.
Eltern bemerken oft den überdurchschnittlichen Salzgehalt auf der Haut ihres Kindes. Der Schweiß kann auf seine Komponenten (v.a. Konzentration von Salz) getestet werden.
Häufig gibt die Familienanamnese Information über das Risiko, an Mukoviszidose zu erkranken. Auch wenn Geschwister keine Symptome zeigen, sollte einem Verdacht nachgegangen werden. Röntgenaufnahmen des Oberkörpers können blockierte Atemwege aufdecken, Laboruntersuchungen geben Aufschluss über die Funktionstüchtigkeit der Verdauungsorgane.
Der Gendefekt lässt sich meist schon während der Schwangerschaft nachweisen. Auch eine „transepitheliale Potenzialdifferenz“ der Nasenschleimhaut kann der Diagnose dienen.
