Chorea Huntington

Symptome

Das Anfangsstadium der Erkrankung ist häufig von psychischen Auffälligkeiten gekennzeichnet. Die Betroffenen sind leichter reizbar, aggressiv oder enthemmt, aber auch der Verlust der Spontaneität oder die Ängstlichkeit können zunehmen.

Als charakteristische Bewegungsstörungen gelten meist plötzlich auftretende, unwillkürliche Bewegungen des Kopfes, der Hände, Arme, Beine und des Rumpfes. Im schlimmsten Fall kann dies zu einem für die Krankheit typischen tänzelnden Gang führen, weshalb die Erkrankung auch den Namen „Veitstanz“ trägt.

Zu Beginn können die Patienten die übertriebenen und ungewollten Bewegungsabläufe noch in ihre normalen Bewegungen einbauen, weshalb sich für den Beobachter das Bild einer übertrieben wirkenden Gestik bietet.

Im späteren Stadium der Krankheit, werden auch die Zungen- und Schlundmuskulatur in Mitleidenschaft gezogen. Dadurch entsteht eine abgehackt Sprache mit plötzlich ausgestoßenen Worten. Gleichermaßen können Schluckstörungen auftreten, die die Gefahr des Verschluckens mit sich bringen und damit verbundene Lungenentzündungen begünstigen.

Später ist ein Verlust der geistigen Fähigkeit kaum aufzuhalten, die bis hin zu Demenz führen kann. Folgendermaßen sind in der letzten Phase der Erkrankung die Betroffenen komplett bettlägerig und auf die Hilfe anderer Personen angewiesen.

Symptomähnlichkeit besteht auch mit anderen nicht erblichen Krankheiten, wie etwa die Symptome nach einer überstandenen Infektionskrankheit oder bedingt durch die Hormonumstellung in der Schwangerschaft (Chorea gravidarum). In seltenen Fällen können auch Medikamente, sowie die Pille und Schlaganfälle in bestimmten Bereichen des Gehirns Grund für die Symptome sein. Durchblutungsstörungen können im Alter Auslöser für eine spezielle Form von Chorea sein. Vermutungen legen nahe, dass auch Krankheiten, wie etwa eine Schilddrüsenüberfunktion eine Chorea bedingen können. Im Gegensatz zu Chorea Huntington ist hier der Verlauf jedoch nicht fortschreitend, sondern es kommt nach Behebung der Ursache zur Rückbildung der Bewegungsstörung.

Als Auslöser ausgeschlossen werden hingegen psychische Symptome.

Diagnose

Sind bereits Fälle von Chorea Huntington in der Familie bekannt, kann die Diagnose anhand der charakteristischen Symptome, des typischen Verlaufs und Auffälligkeiten in der neurologischen Untersuchung gestellt werden. Um eine sichere Diagnose zu gewährleisten, wird das Blut auf übermäßige Wiederholungen der gleichen Basenpaare (CAG) in einem Gen auf dem Chromosom vier untersucht.

Besteht bei Gesunden der Verdacht auf ein erhöhtes Chorea Huntington Risiko, können auch diese eine Labordiagnostik durchführen lassen. Besteht so ein Verdacht, spricht der Mediziner von Vorhersagediagnostik oder prädiktiver Diagnostik. Anhand dieser Diagnoseverfahren lässt sich mit Sicherheit sagen, ob die Person an Chorea Huntington erkranken wird, jedoch kann diese Gewissheit auch immense Auswirkungen auf die Psyche des Betroffenen haben. Aus diesem Grund bestehen Richtlinien, die verhindern, dass weder bei Minderjährigen noch auf Wunsch dritter Personen eine genetische Untersuchung durchgeführt wird.

Um sich ein genaues Bild über das Ausmaß der Nervenschädigung zu machen, werden die Patienten meistens auch neurologischen, neuropsychologischen und psychiatrischen Untersuchungen unterzogen. Diese Untersuchungen dürfen ausschließlich von erfahrenen Ärzten oder speziell ausgebildeten Neuropsychologen durchgeführt werden.

Um das Ausmaß des Abbaus einzelner Bereiche im Gehirn ermitteln zu können, können sowohl Computertomografie, als auch Kernspin- Tomografie eingesetzt werden.