Chorea Huntington

Grundlagen

Chorea Huntington (Huntington- Krankheit) ist auch unter dem Namen „Veitstanz“ geläufig und bezeichnet eine seltene Erbkrankheit, die das Gehirn betrifft und dort Bewegungsstörungen, sowie Wesensveränderungen bis hin zu Demenz bewirkt.

Der Ausbruch der Krankheit kann sich in jedem Lebensalter vollziehen, jedoch treten die ersten Symptome meistens im Alter zwischen 20 und 40 Jahren auf, können aber auch schon in der frühen Kindheit, sowie im hohen Alter auftreten. Die Huntington- Krankheit kommt mit einer nur geringen Rate von zwei bis acht von 10.000 Personen in der Bevölkerung vor.

Ärzte haben nur wenig Spielraum, was die Behandlungsmöglichkeiten und den Verlauf von Chorea Huntington betrifft. Viele Stoffe, die dem fortschreitenden Nervenzellabbau entgegenwirken (Neuroprotektion), wurden Tests unterzogen, ohne bislang einen deutlichen Effekt auf den Krankheitsverlauf verzeichnen zu können. Mithilfe von Medikamenten können bisher nur die Krankheitssymptome gelindert werden.

Eine weitere Hilfe für Betroffene und Angehörige bieten entsprechende Selbsthilfegruppen.

 

Ursachen

Die Ursache für die Huntington- Erkrankung ist der Untergang von Nervenzellen in bestimmten Gehirngebieten. Dieser Untergang ist genetisch bedingt. Das für die Krankheit verantwortliche Gen wird jedoch nicht geschlechtsgebunden vererbt, was bedeutet, dass sowohl Männer als auch Frauen im gleichen Ausmaß betroffen sind. Bekommt ein Gen-Defekt- Träger ein Kind, besteht für dieses ein Risiko von 50 Prozent ebenfalls an Chorea Huntington zu erkranken.

Um die Entstehung der Huntington- Krankheit zu verstehen, muss auf das molekulare Alphabet der Erbsubstanz (DNA) genauer eingegangen werden. Diese besteht aus vier Nukleinsäuren: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin. Durch Kombination dieser vier Säuren entsteht die gesamte Erbinformation, die in den Chromosomen gespeichert ist. Die Ursache für Chorea Huntington ist eine Veränderung im Chromosom vier. Beim gesunden liegt dort ein Bereich, in dem sich die Nukleinsäuren Cytosin-Adenin-Guanin zehn bis 30-mal wiederholt. Wiederholt sich diese Abfolge mehr als 36 Mal (CAG-Repeats und CAG-Triplets) kommt es zum Ausbruch der Huntington- Krankheit. Kommen zwischen 30 und 35 CAG- Wiederholungen vor, lässt sich nicht genau sagen welche Auswirkungen auftreten.

Etwa ein bis drei Prozent der Erkrankungen geschehen ohne familiäre Vorbelastung. Hierbei kann es sich entweder um eine Neumutation handeln oder aber ein Elternteil hat 30 bis 35 CAG- Wiederholungen und die Krankheit kam bei diesem nicht zum Ausbruch. Oft ist zu beobachten, dass von Generation zu Generation die Anzahl der Repeats oft zunimmt. Ist die Anzahl der Wiederholungen größer als 36, bricht die Krankheit aus.

Je mehr CAG- Wiederholungen sich auf dem Chromosom vier befinden, desto eher kommt es zum Ausbruch von Chorea Huntington und desto schneller schreitet die Erkrankung fort. Die Huntington- Krankheit betrifft vor allem die Gehirnrinde mit den Stammganglien. Als Stammganglien werden große Nervenzellverbände im Inneren der Gehirnhälften bezeichnet, die für den geregelten Bewegungsablauf nötig sind.